Detalles de la búsqueda
1.
Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes.
Mol Vis
; 27: 457-465, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321860
2.
Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1195-1203, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421337
3.
Correction to: Circulating T Cells of Patients with Nijmegen Breakage Syndrome Show Signs of Senescence.
J Clin Immunol
; 38(4): 538, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728794
4.
Circulating T Cells of Patients with Nijmegen Breakage Syndrome Show Signs of Senescence.
J Clin Immunol
; 37(2): 133-142, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000062
5.
The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
BMC Cancer
; 17(1): 239, 2017 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28376765
6.
Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1364-1368, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28332779
7.
Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor α gene (THRA).
J Med Genet
; 52(5): 312-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25670821
8.
Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Hum Genet
; 134(6): 553-68, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724810
9.
Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Pediatr Nephrol
; 30(6): 931-43, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480730
10.
Polish activity within Orphanet Europe--state of art of database and services.
Dev Period Med
; 19(4): 536-41, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982769
11.
Warsaw breakage syndrome, a cohesinopathy associated with mutations in the XPD helicase family member DDX11/ChlR1.
Am J Hum Genet
; 86(2): 262-6, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20137776
12.
The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation.
Cancer Rep (Hoboken)
; 6(2): e1700, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806726
13.
The defect in humoral immunity in patients with Nijmegen breakage syndrome is explained by defects in peripheral B lymphocyte maturation.
Cytometry A
; 81(10): 835-42, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22851427
14.
Loss of juxtaposition of RAG-induced immunoglobulin DNA ends is implicated in the precursor B-cell differentiation defect in NBS patients.
Blood
; 115(23): 4770-7, 2010 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20378756
15.
Impaired p53-Mediated DNA Damage Response Contributes to Microcephaly in Nijmegen Breakage Syndrome Patient-Derived Cerebral Organoids.
Cells
; 11(5)2022 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35269426
16.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
17.
Maternal de novo triple mosaicism for two single OCRL nucleotide substitutions (c.1736A>T, c.1736A>G) in a Lowe syndrome family.
Hum Genet
; 129(5): 513-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21225285
18.
Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1647-50, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27031564
19.
[Ocular findings in Nijmegen breakage syndrome]. / Objawy okulistyczne w przebiegu zespolu Nijmegen.
Klin Oczna
; 113(4-6): 153-5, 2011.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-21913446
20.
X-linked hypophosphataemic rickets in children: clinical phenotype, therapeutic strategies, and molecular background.
Endokrynol Pol
; 72(2): 108-119, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33295632