Detalles de la búsqueda
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A case report of multicentric carpotarsal osteolysis syndrome: Depiction of a debilitating disease course.
Am J Med Genet A
; : e63616, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38551204
2.
Actionable pharmacogenetic variants in Hong Kong Chinese exome sequencing data and projected prescription impact in the Hong Kong population.
PLoS Genet
; 17(2): e1009323, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600428
3.
Prioritize Variant Reclassification in Pediatric Long QT Syndrome-Time to Revisit.
Pediatr Cardiol
; 45(5): 1023-1035, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565666
4.
Biallelic TMEM260 variants cause truncus arteriosus, with or without renal defects.
Clin Genet
; 101(1): 127-133, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34612517
5.
Perception of personalized medicine, pharmacogenomics, and genetic testing among undergraduates in Hong Kong.
Hum Genomics
; 15(1): 54, 2021 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34407885
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Elements of morphology: Standard terminology for the trunk and limbs.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3191-3228, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062894
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CTNNB1-related neurodevelopmental disorder in a Chinese population: A case series.
Am J Med Genet A
; 188(1): 130-137, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34558805
8.
Elicitation of children's understanding of information in pediatric genetic counseling encounters: A discourse-oriented perspective.
J Genet Couns
; 31(2): 534-545, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34773657
9.
Actionable secondary findings in 1116 Hong Kong Chinese based on exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(6): 637-641, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33223521
10.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
11.
Heterozygous NOTCH1 deletion associated with variable congenital heart defects.
Clin Genet
; 99(6): 836-841, 2021 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33630301
12.
Prenatal and postnatal diagnosis of Schuurs-Hoeijmakers syndrome: Case series and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(2): 384-389, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33166031
13.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
14.
Defects in the Cell Signaling Mediator ß-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR.
Am J Hum Genet
; 100(6): 960-968, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575650
15.
Mowat-Wilson syndrome in a Chinese population: A case series.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1336-1341, 2020 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196960
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Cost-effectiveness analysis of chromosomal microarray as a primary test for prenatal diagnosis in Hong Kong.
BMC Pregnancy Childbirth
; 20(1): 109, 2020 Feb 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-32059709
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SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30817854
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Training in clinical genetics and genetic counseling in Asia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 177-186, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31037827
19.
Meta-analysis of GWAS on two Chinese populations followed by replication identifies novel genetic variants on the X chromosome associated with systemic lupus erythematosus.
Hum Mol Genet
; 24(1): 274-84, 2015 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25149475
20.
A novel patient with an attenuated Costello syndrome phenotype due to an HRAS mutation affecting codon 146-Literature review and update.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1109-1114, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328122