Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characterization of the first Belgian SCN5A founder mutation cohort.
Europace
; 23(6): 918-927, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221854
2.
A mutation in CABP2, expressed in cochlear hair cells, causes autosomal-recessive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(4): 636-45, 2012 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22981119
3.
A sensitive and specific diagnostic test for hearing loss using a microdroplet PCR-based approach and next generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 145-52, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23208854
4.
Improved selection of zebrafish CRISPR editing by early next-generation sequencing based genotyping.
Sci Rep
; 13(1): 1491, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36707549
5.
COL1A1 association and otosclerosis: a meta-analysis.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1066-70, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22489040
6.
Confirmation of the role of pathogenic SMAD6 variants in bicuspid aortic valve-related aortopathy.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1044-1053, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30796334
7.
Mutations in Splicing Factor Genes Are a Major Cause of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Belgian Families.
PLoS One
; 12(1): e0170038, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28076437
8.
Inborn errors in RNA polymerase III underlie severe varicella zoster virus infections.
J Clin Invest
; 127(9): 3543-3556, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28783042
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