Detalles de la búsqueda
1.
FLT3L governs the development of partially overlapping hematopoietic lineages in humans and mice.
Cell
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701783
2.
Lessons for future clinical trials in adults with Becker muscular dystrophy: Disease progression detected by muscle magnetic resonance imaging, clinical and patient-reported outcome measures.
Eur J Neurol
; : e16282, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38504654
3.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581130
4.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913258
5.
The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain
; 146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186601
6.
Mass spectrometry-based identification of new anti-Ly and known antisynthetase autoantibodies.
Ann Rheum Dis
; 82(4): 546-555, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572507
7.
Identification of new telomere- and telomerase-associated autoantigens in systemic sclerosis.
J Autoimmun
; 135: 102988, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36634459
8.
Validation of an Artificial Intelligence driven framework to automatically detect red flag symptoms in screening for rare diseases in electronic health records: hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathy as a key example.
J Peripher Nerv Syst
; 28(1): 79-85, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36468607
9.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
10.
RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement.
Eur J Neurol
; 29(1): 345-349, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34469621
11.
Expanding the clinical and genetic spectrum of FDXR deficiency by functional validation of variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 42(3): 310-319, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33348459
12.
Neuromuscular hyperexcitability syndromes.
Curr Opin Neurol
; 34(5): 714-720, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34914668
13.
Neuropathy of the phrenic nerve associated with antiganglioside antibodies.
Eur J Neurol
; 28(6): 2138-2141, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686700
14.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
15.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660661
16.
Congenital myopathies: an update.
Dev Med Child Neurol
; 62(3): 297-302, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578728
17.
Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 21(12): 2774-2780, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31197268
18.
Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy.
Acta Neuropathol
; 138(3): 477-495, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31218456
19.
Inflammatory markers in cerebrospinal fluid: independent prognostic biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(12): 1338-1346, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31175169
20.
Regional variation of Guillain-Barré syndrome.
Brain
; 141(10): 2866-2877, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30247567