Detalles de la búsqueda
1.
Investigating the role of somatic sequencing platforms for phaeochromocytoma and paraganglioma in a large UK cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(4): 448-459, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870338
2.
MethylCal: Bayesian calibration of methylation levels.
Nucleic Acids Res
; 47(14): e81, 2019 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31049595
3.
Nephroblastomatosis or Wilms tumor in a fourth patient with a somatic PIK3CA mutation.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2559-69, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27191687
4.
Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB.
Am J Hum Genet
; 90(3): 494-501, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22387013
5.
The genetics of osteoporosis.
Br Med Bull
; 113(1): 73-81, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25634850
6.
Whole-exome re-sequencing in a family quartet identifies POP1 mutations as the cause of a novel skeletal dysplasia.
PLoS Genet
; 7(3): e1002027, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21455487
7.
Molecular diagnosis for heterogeneous genetic diseases with targeted high-throughput DNA sequencing applied to retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 48(3): 145-51, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21147909
8.
Breast cancer in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20212021 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960322
9.
Evidence that autosomal recessive spastic cerebral palsy-1 (CPSQ1) is caused by a missense variant in HPDL.
Brain Commun
; 3(1): fcab002, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634263
10.
Investigating the clinical, pathological and molecular profile of oncocytic adrenocortical neoplasms: a case series and literature review.
Endocr Oncol
; 1(1): 33-44, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435187
11.
SDHC epi-mutation testing in gastrointestinal stromal tumours and related tumours in clinical practice.
Sci Rep
; 9(1): 10244, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31308404
12.
Translating in vivo metabolomic analysis of succinate dehydrogenase deficient tumours into clinical utility.
JCO Precis Oncol
; 2: 1-12, 2018 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30949620
13.
Genome-wide association study of extreme high bone mass: Contribution of common genetic variation to extreme BMD phenotypes and potential novel BMD-associated genes.
Bone
; 114: 62-71, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29883787
14.
Germline pathogenic variants in PALB2 and other cancer-predisposing genes in families with hereditary diffuse gastric cancer without CDH1 mutation: a whole-exome sequencing study.
Lancet Gastroenterol Hepatol
; 3(7): 489-498, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706558
15.
SDHA related tumorigenesis: a new case series and literature review for variant interpretation and pathogenicity.
Mol Genet Genomic Med
; 5(3): 237-250, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28546994
16.
Clinical and Molecular Features of Renal and Pheochromocytoma/Paraganglioma Tumor Association Syndrome (RAPTAS): Case Series and Literature Review.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 4013-4022, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973655
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Mutations in Known Monogenic High Bone Mass Loci Only Explain a Small Proportion of High Bone Mass Cases.
J Bone Miner Res
; 31(3): 640-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26348019
18.
Somatic activating mutations in Pik3ca cause sporadic venous malformations in mice and humans.
Sci Transl Med
; 8(332): 332ra43, 2016 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27030595
19.
Germline FH mutations presenting with pheochromocytoma.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25004247
20.
Tau and alpha-synuclein in susceptibility to, and dementia in, Parkinson's disease.
Ann Neurol
; 62(2): 145-53, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17683088
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