Detalles de la búsqueda
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De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
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Between responsibility and desire: Accounts of reproductive decisions from those at risk for or affected by late-onset neurological diseases.
J Genet Couns
; 30(5): 1480-1490, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33893685
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Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-30703280
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The evolving role of medical geneticists in the era of gene therapy: An urgency to prepare.
Genet Med
; 25(4): 100022, 2023 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681872
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Response to Beretich and Beretich.
Genet Med
; 25(10): 100903, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37245089
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Communication of Information about Genetic Risks: Putting Families at the Center.
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| MEDLINE | ID: mdl-28714147
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Predictive testing of minors for Huntington's disease: The UK and Netherlands experiences.
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Recontact in clinical practice: a survey of clinical genetics services in the United Kingdom.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26890453
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Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33686260
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For your interest? The ethical acceptability of using non-invasive prenatal testing to test 'purely for information'.
Bioethics
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| MEDLINE | ID: mdl-25521970
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Managing the ethical challenges of next-generation sequencing in genomic medicine.
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| MEDLINE | ID: mdl-21154482
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| MEDLINE | ID: mdl-32531461
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Ethics in genetic counselling.
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| MEDLINE | ID: mdl-29949066