Detalles de la búsqueda
1.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet
; 60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411032
2.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196547
3.
Diagnostic RET genetic testing in 1,058 index patients: A UK centre perspective.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 95(2): 295-302, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340421
4.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
5.
Refining the Primrose syndrome phenotype: A study of five patients with ZBTB20 de novo variants and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(3): 344-349, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637921
6.
Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer: Clinical, Molecular, and Screening Features in a Cohort of 185 Affected Individuals.
Eur Urol Oncol
; 3(6): 764-772, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31831373
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