Detalles de la búsqueda
1.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
2.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236920
3.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
4.
Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 2972-80, 2013 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214728
5.
A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 301-6, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21271646
6.
Deletions and duplications of developmental pathway genes in 5q31 contribute to abnormal phenotypes.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1906-16, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21744490
7.
Diagnosing xeroderma pigmentosum group C by immunohistochemistry.
Am J Dermatopathol
; 32(2): 109-17, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19915453
8.
Diagnostic criteria and tumor screening for individuals with isolated hemihyperplasia.
Genet Med
; 11(3): 220-2, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19367194
9.
Limb hyperplasia: case report of an unusual variant of Klippel-Trenaunay syndrome and review of the literature.
Cutis
; 83(5): 255-62, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19537283
10.
Pierre Robin sequence associated with first trimester fetal tamoxifen exposure.
Am J Med Genet A
; 146A(16): 2141-4, 2008 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18629878
11.
Two new patients with Curry-Jones syndrome with trichoblastoma and medulloblastoma suggest an etiologic role of the sonic hedgehog-patched-GLI pathway.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2589-97, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798318
12.
Acute lymphoblastic leukemia in a patient with Miller-Dieker syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 30(11): 865-8, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18989166
13.
Neuroimaging findings in macrocephaly-capillary malformation: a longitudinal study of 17 patients.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2981-3008, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000912
14.
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome.
Elife
; 4: e06602, 2015 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026149
15.
A new hypothesis of OCA1B.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2968-70, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925668
16.
Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome.
Nat Genet
; 45(5): 556-62, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542699
17.
Deaths due to choking in Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(5): 484-7, 2007 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17036318
18.
Risk for leukemia in infants without Down syndrome who have transient myeloproliferative disorder.
J Pediatr
; 148(5): 687-9, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16737888
19.
Marshall-Smith syndrome: natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities.
Am J Med Genet A
; 137(2): 117-24, 2005 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16086394
20.
Athabascan brainstem dysgenesis syndrome.
Am J Med Genet A
; 120A(2): 169-73, 2003 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12833395