Detalles de la búsqueda
1.
Mucosal fungi promote gut barrier function and social behavior via Type 17 immunity.
Cell
; 185(5): 831-846.e14, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35176228
2.
Regulation of axon guidance by compartmentalized nonsense-mediated mRNA decay.
Cell
; 153(6): 1252-65, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746841
3.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of GGPS1 related congenital muscular dystrophy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63498, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129970
4.
Clinical, genetic, and functional characterization of the glycine receptor ß-subunit A455P variant in a family affected by hyperekplexia syndrome.
J Biol Chem
; 298(7): 102018, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35526563
5.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
6.
Schizophrenia is defined by cell-specific neuropathology and multiple neurodevelopmental mechanisms in patient-derived cerebral organoids.
Mol Psychiatry
; 27(3): 1416-1434, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34789849
7.
Astrocytes derived from ASD individuals alter behavior and destabilize neuronal activity through aberrant Ca2+ signaling.
Mol Psychiatry
; 27(5): 2470-2484, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35365802
8.
[Investigation of Ganciclovir Resistance in Cytomegalovirus Isolates by Phenotypic and Genotypic Methods]. / Sitomegalovirüs Izolatlarinda Gansiklovir Direncinin Fenotipik ve Genotipik Yöntemlerle Arastirilmasi.
Mikrobiyol Bul
; 57(3): 401-418, 2023 Jul.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-37462304
9.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
10.
Genetics of ataxia telangiectasia in a highly consanguineous population.
Ann Hum Genet
; 86(1): 34-44, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582042
11.
Neurodevelopmental signatures of narcotic and neuropsychiatric risk factors in 3D human-derived forebrain organoids.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7760-7783, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34158620
12.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
13.
The DNA replication program is altered at the FMR1 locus in fragile X embryonic stem cells.
Mol Cell
; 53(1): 19-31, 2014 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24289922
14.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526868
15.
Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 724-731, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506509
16.
UPF2 leads to degradation of dendritically targeted mRNAs to regulate synaptic plasticity and cognitive function.
Mol Psychiatry
; 25(12): 3360-3379, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636381
17.
Follow-up of human adenovirus viral load in pediatric hematopoietic stem cell transplant recipients.
Clin Transplant
; 35(3): e14209, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368539
18.
Incidence of BKV in the urine and blood samples of pediatric patients undergoing HSCT.
Pediatr Transplant
; 25(2): e13894, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33136312
19.
Evaluation of Aspergillus Lateral-Flow Test in Serum Samples of Pediatric Patients.
Clin Lab
; 67(4)2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33865254
20.
[Distribution of Hepatitis C Virus (HCV) Genotypes Among Intravenous Drug and Non-Drug User Patients]. / Damar Içi Madde Bagimliligi Olan ve Madde Bagimlisi Olmayan Hastalar Arasinda Hepatit C Virus (HCV) Genotiplerinin Dagilimi.
Mikrobiyol Bul
; 55(1): 30-40, 2021 Jan.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-33590979