Detalles de la búsqueda
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Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084761
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Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35403730
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Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29725868
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Using social media to support small group learning.
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| MEDLINE | ID: mdl-29126402
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| MEDLINE | ID: mdl-37480023
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Congenital erythropoietic porphyria with two mutations of the uroporphyrinogen III synthase gene (Cys73Arg, Thr228Met).
Indian J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22090724
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Eye movement biomarkers allow for the definition of phenotypes in Gaucher Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-33334373
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Sparking interest in public health amongst future doctors to tackle our NHS sustainability crisis.
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| MEDLINE | ID: mdl-38089281
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| MEDLINE | ID: mdl-17296227
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| MEDLINE | ID: mdl-16489052
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Mol Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-16406094
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How to ... curate online resources.
Educ Prim Care
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| MEDLINE | ID: mdl-25198478
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| MEDLINE | ID: mdl-16022570
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12580763
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