Detalles de la búsqueda
1.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334290
2.
Genetic and Pharmacological Modulation of Cellular Proteostasis Leads to Partial Functional Rescue of Homocystinuria-Causing Cystathionine-Beta Synthase Variants.
Mol Cell Biol
; 43(12): 664-674, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051092
3.
A novel transgenic mouse model of CBS-deficient homocystinuria does not incur hepatic steatosis or fibrosis and exhibits a hypercoagulative phenotype that is ameliorated by betaine treatment.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 153-62, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638879
4.
New insights into intra- and intermolecular interactions of immunoglobulins: crystal structure of mouse IgG2b-Fc at 2.1-A resolution.
Immunology
; 126(3): 378-85, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18783468
5.
Cystathionine gamma-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies.
Mol Genet Metab
; 97(4): 250-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19428278
6.
Stabilization of antibody structure upon association to a human carbonic anhydrase IX epitope studied by X-ray crystallography, microcalorimetry, and molecular dynamics simulations.
Proteins
; 71(3): 1275-87, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18041760
7.
Import of TAT-Conjugated Propionyl Coenzyme A Carboxylase Using Models of Propionic Acidemia.
Mol Cell Biol
; 38(6)2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378828
8.
Activation of a cryptic splice site in the mitochondrial elongation factor GFM1 causes combined OXPHOS deficiency.
Mitochondrion
; 34: 84-90, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28216230
9.
Long-term sex-biased correction of circulating propionic acidemia disease markers by adeno-associated virus vectors.
Hum Gene Ther
; 26(3): 153-60, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25654275
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