Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
The prevalence and impact of orthostatic intolerance in young women across the hypermobility spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1761-1776, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224842
3.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060286
4.
Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability.
Brain
; 143(1): 112-130, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794024
5.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
6.
Homozygous splice-variants in human ARV1 cause GPI-anchor synthesis deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(1): 49-57, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32165008
7.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
8.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
9.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215649
10.
Growth charts for Australian children with achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2189-2200, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28599087
11.
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
Am J Hum Genet
; 90(5): 864-70, 2012 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22503633
12.
Joint hypermobility syndrome: a review for clinicians.
J Paediatr Child Health
; 51(4): 373-80, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25290912
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Human Genetics Society of Australasia position statement: population-based carrier screening for cystic fibrosis.
Twin Res Hum Genet
; 17(6): 578-83, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25431289
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RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Hum Mutat
; 34(12): 1632-41, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24038909
15.
NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases.
J Med Genet
; 49(4): 227-33, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499340
16.
Update on the investigation of children with delayed development.
J Paediatr Child Health
; 49(7): 519-25, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23600797
17.
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants.
Epigenomics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37249002
18.
Disease-associated mutations in the actin-binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity.
Hum Mutat
; 33(4): 665-73, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190451
19.
Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum.
J Med Genet
; 48(2): 88-92, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19648123
20.
A systematic review of geographical inequities for accessing clinical genomic and genetic services for non-cancer related rare disease.
Eur J Hum Genet
; 30(6): 645-652, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35046503