Detalles de la búsqueda
1.
A Comprehensive Haplotype-Targeting Strategy for Allele-Specific HTT Suppression in Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1112-1125, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708117
2.
Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1116-1126, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104771
3.
Tracing the mutated HTT and haplotype of the African ancestor who spread Huntington disease into the Middle East.
Genet Med
; 22(11): 1903-1908, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661355
4.
Frequency of the loss of CAA interruption in the HTT CAG tract and implications for Huntington disease in the reduced penetrance range.
Genet Med
; 22(12): 2108-2113, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741964
5.
The molecular epidemiology of Huntington disease is related to intermediate allele frequency and haplotype in the general population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(3): 346-357, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460498
6.
Huntingtin Haplotypes Provide Prioritized Target Panels for Allele-specific Silencing in Huntington Disease Patients of European Ancestry.
Mol Ther
; 23(11): 1759-1771, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26201449
7.
Targeted next-generation sequencing to diagnose disorders of HDL cholesterol.
J Lipid Res
; 56(10): 1993-2001, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26255038
8.
A fully humanized transgenic mouse model of Huntington disease.
Hum Mol Genet
; 22(1): 18-34, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001568
9.
CAG size-specific risk estimates for intermediate allele repeat instability in Huntington disease.
J Med Genet
; 50(10): 696-703, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23896435
10.
High frequency of intermediate alleles on Huntington disease-associated haplotypes in British Columbia's general population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(8): 864-71, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038799
11.
Caveolae compartmentalise ß2-adrenoceptor signals by curtailing cAMP production and maintaining phosphatase activity in the sarcoplasmic reticulum of the adult ventricular myocyte.
J Mol Cell Cardiol
; 52(2): 388-400, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21740911
12.
CAG expansion in the Huntington disease gene is associated with a specific and targetable predisposing haplogroup.
Am J Hum Genet
; 84(3): 351-66, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19249009
13.
Control of gene expression by a natural metabolite-responsive ribozyme.
Nature
; 428(6980): 281-6, 2004 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15029187
14.
Interrupting sequence variants and age of onset in Huntington's disease: clinical implications and emerging therapies.
Lancet Neurol
; 19(11): 930-939, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098802
15.
The Super-Seniors Study: Phenotypic characterization of a healthy 85+ population.
PLoS One
; 13(5): e0197578, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795606
16.
The targetable A1 Huntington disease haplotype has distinct Amerindian and European origins in Latin America.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 332-340, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000697
17.
Pancreatic Cytopathology.
Surg Pathol Clin
; 9(4): 661-676, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27926365
18.
Carcinoma Showing Thymus-Like Differentiation (CASTLE): Cytopathological Features and Differential Diagnosis.
Acta Cytol
; 60(5): 421-428, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27643719
19.
Well-differentiated fetal adenocarcinoma of the lung mimicking adenoid cystic carcinoma on fine needle aspiration: A case report.
Diagn Cytopathol
; 44(11): 917-920, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374425
20.
Huntington disease reduced penetrance alleles occur at high frequency in the general population.
Neurology
; 87(3): 282-8, 2016 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27335115