Detalles de la búsqueda
1.
Maternal Pre-Existing Diabetes: A Non-Inherited Risk Factor for Congenital Cardiopathies.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003449
2.
Identification of non-synonymous variations in ROBO1 and GATA5 genes in a family with bicuspid aortic valve disease.
J Hum Genet
; 67(9): 515-518, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35534675
3.
Piezo1 is required for outflow tract and aortic valve development.
J Mol Cell Cardiol
; 143: 51-62, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32251670
4.
Identification of a peripheral blood gene signature predicting aortic valve calcification.
Physiol Genomics
; 52(12): 563-574, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33044885
5.
Analysis of HOXB1 gene in a cohort of patients with sporadic ventricular septal defect.
Mol Biol Rep
; 45(5): 1507-1513, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29923154
6.
Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome.
J Med Genet
; 54(2): 100-103, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27582083
7.
UMD-Predictor: A High-Throughput Sequencing Compliant System for Pathogenicity Prediction of any Human cDNA Substitution.
Hum Mutat
; 37(5): 439-46, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26842889
8.
Actionable Genes, Core Databases, and Locus-Specific Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1299-1307, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27600092
9.
WES/WGS Reporting of Mutations from Cardiovascular "Actionable" Genes in Clinical Practice: A Key Role for UMD Knowledgebases in the Era of Big Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1308-1317, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27647783
10.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
11.
In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(5): 950-7, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103230
12.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21683322
13.
Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.
Nat Genet
; 36(8): 855-60, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15235604
14.
Protein domains provide a new layer of information for classifying human variations in rare diseases.
Front Bioinform
; 3: 1127341, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36896423
15.
Variations in the poly-histidine repeat motif of HOXA1 contribute to bicuspid aortic valve in mouse and zebrafish.
Nat Commun
; 14(1): 1543, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36941270
16.
Clinical insights into a tertiary care center cohort of patients with bicuspid aortic valve.
Int J Cardiovasc Imaging
; 38(1): 51-59, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34374902
17.
DYT6 dystonia: review of the literature and creation of the UMD Locus-Specific Database (LSDB) for mutations in the THAP1 gene.
Hum Mutat
; 32(11): 1213-24, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21793105
18.
New Topoisomerase I mutations are associated with resistance to camptothecin.
Mol Cancer
; 10: 64, 2011 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21619602
19.
Novel heterozygous mutation in ANO3 responsible for craniocervical dystonia.
Mov Disord
; 31(8): 1251-2, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27392807
20.
Prognosis factors in probands with an FBN1 mutation diagnosed before the age of 1 year.
Pediatr Res
; 69(3): 265-70, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21135753