Síndrome d'embòlia grassa en un pacient afectat de distròfiamuscular de Duchenne. Més risc en aquesta població? / Síndrome de embolia grasa en un paciente afecto de distrofia muscular de Duchenne. Mayor riesgo en esta población? / Fat embolism syndrome in two patients with Duchenne muscular dystrophy. Is there an increased risk in this population?

Introducció: la distròfia muscular de Duchenne és la distròfia muscular més comuna en la població pediàtrica. Aquests pacients presenten una mineralització òssia deficient i les fractures són freqüents. La síndrome d'embòlia grassa és una de les complicacions difícils de diagnosticar si no existeix una alta sospita, ja que moltes vegades es presenta de forma subclínica. Observació clínica: es presenten dos pacients de 12 i 15 anys amb malaltia de Duchenne que després d'una caiguda presenten al cap de 3 i 16 hores, respectivament, un quadre d'inici sobtat de dificultat respiratòria. En tots dos casos les radiografies mostren fractura de fèmur i s'orienten com una síndrome d'embòlia grassa. Comentaris: l'embòlia grassa és l'obstrucció d'un vas per un èmbol gras, la majoria de casos secundari a fractures d'ossos llargs, que contenen trioleïnes; aquestes penetren amb facilitat al torrent sanguini i provoquen microinfarts i hemorràgies. Entre el 15 i el 44% dels infants afectats per la malaltia de Duchenne tindran alguna fractura. En alguns casos, aquestes fractures donaran lloc a una síndrome d'embòlia grassa. Tenint en compte que la majoria de vegades es presenta de forma subclínica, és una entitat que cal considerar en aquests pacients quan presenten símptomes respiratoris i/o neurològics després d'un traumatisme amb fractura, encara que aquesta sigui no desplaçada

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común en la población pediátrica. Estos pacientes presentan una mineralización ósea deficiente y las fracturas son frecuentes. El síndrome de embolia grasa es una de las posibles complicaciones de difícil diagnóstico si no existe una alta sospecha, dado que muchas veces se presenta de forma subclínica. Observación clínica. Se presentan dos pacientes de 12 y 15 años con enfermedad de Duchenne que tras caída presentan a las 3 y 16 horas, respectivamente, un cuadro de inicio súbito de dificultad respiratoria. En ambos casos las radiografías muestran fractura de fémur y se orientan como un síndrome de embolia grasa. Comentarios. La embolia grasa es la obstrucción de un vaso por un émbolo graso, secundario en la mayoría de ocasiones a fracturas de huesos largos, que contienen trioleínas; estas penetran con facilidad al torrente sanguíneo provocando microinfartos y hemorragias. Entre el 15 y el 44% de los niños afectos de Duchenne padecen fracturas. En algunos casos esas fracturas darán lugar a un síndrome de embolia grasa. Dado que en la mayoría de ocasiones se presenta de forma subclínica, es una entidad a tener en cuenta en estos pacientes cuando presenten síntomas respiratorios y/o neurológicos tras traumatismos con fracturas, incluso no desplazadas (AU)

Introduction. Duchenne muscular dystrophy is the most common muscular dystrophy in the pediatric population. Patients with Duchenne dystrophy have poor bone mineralization, and fractures are frequent. Fat embolism syndrome is one of the possible complications; it commonly presents subclinically and in the absence of high level of suspicion, the diagnosis is difficult. Clinical observation. We present two patients aged 12 and 15 years with Duchenne dystrophy who presented with acute onset of respiratory distress hours after a fall. In both cases the X-rays showed femur fractures and were diagnosed as having a fat embolism syndrome. Comments. Fat embolism is the obstruction of a vessel due to fat emboli, which occurs as result of a long bone fracture. Long bones are rich in trioleines, which in the setting of a fracture can easily reach the blood stream and cause micro infarctions and hemorrhages. Between 15% and 44% of children with Duchenne dystrophy suffer from bone fractures, which in some cases could lead to the development of fat embolism syndrome. Since it usually presents subclinically, fat embolism syndrome needs to be considered in patients with Duchenne dystrophy presenting with acute respiratory or neurological symptoms after a trauma with a fracture (AU)

Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia / Hypotonia in the neonatal period: 12 years' experience

Introducción. La hipotonía es uno de los signos más frecuentes de patología neurológica en el neonato. Objetivos. Determinar, en un estudio retrospectivo a 12 años, la frecuencia relativa de patologías neurológicas que pueden cursar con hipotonía durante el período neonatal y describir la evolución neurológica a los dos años de seguimiento. Pacientes y métodos. Revisión sistemática de los recién nacidos hipotónicos sin causa identificable que ingresaron en la unidad neonatal del Hospital Sant Joan de Déu de enero de 1996 a diciembre de 2008. Se han recogido antecedentes familiares, datos relacionados con el embarazo y parto, características clínicas y pruebas complementarias. Resultados. Se identificaron 73 recién nacidos hipotónicos, de los cuales 21 (28,7%) cumplieron los criterios de inclusión. El 81% (n = 17) se clasificó como hipotonías centrales y el 19% (n = 4) como hipotonías periféricas. En el primer grupo, el 47% (n = 8) presentó alteraciones cromosómicas; el 29,4% (n = 5), enfermedades metabólicas, y el 23,5% (n = 4), malformaciones del sistema nervioso central. Conclusiones. Las causas centrales de hipotonía siguen siendo las más prevalentes en el período neonatal y, dentro de éstas, las cromosomopatías. Las causas periféricas son menos frecuentes y de pronóstico más grave. Los avances en genética molecular han permitido el diagnóstico genético y molecular de numerosas enfermedades neuromusculares. La diversidad y complejidad de patologías justifica el abordaje multidisciplinar de estos recién nacidos (AU)

Introduction. Hypotonia is one of the most frequent signs of neurological pathology in newborn infants. Aims. To determine, in a 12-year retrospective study, the relative frequency of neurological pathologies that can be accompanied by hypotonia during the neonatal period and to describe the neurological development after two years’ follow-up. Patients and methods. We conducted a systematic review of the newborn infants with hypotonia due to an identifiable cause who were admitted to the neonatal unit of the Hospital Sant Joan de Déu between January 1996 and December 2008. Information collected referred to family history, data related with the pregnancy and childbirth, clinical features and complementary tests. Results. A total of 73 hypotonic newborn infants were identified, 21 (28.7%) of whom met eligibility criteria. The majority, 81% (n = 17), were classified as central hypotonias and the remaining 19% (n = 4) were graded as peripheral hypotonias. In the first group, 47% (n = 8) presented chromosomal disorders, 29.4% (n = 5) had metabolic diseases and 23.5% (n = 4) displayed malformations of the central nervous system. Conclusions. The central causes of hypotonia continue to be the most prevalent in the neonatal period and, within these, chromosomal disorders are the most frequent. Peripheral causes are less common and have a more severe prognosis. Advances in molecular genetics have allowed many neuromuscular diseases to be diagnosed both genetically and at the molecular level. The diversity and complexity of the pathologies justifies a multidisciplinary approach being taken to treat these newborn infants (AU)