Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
2.
A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(21): 1919-1931, 2021 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34124757
3.
Genetic testing in the evaluation of individuals with clinical diagnosis of atypical Sturge-Weber syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(4): 983-994, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36710374
4.
Efficacy of cannabidiol in convulsive and nonconvulsive seizure types associated with treatment-resistant epilepsies in the Expanded Access Program.
Epilepsia
; 64(8): e156-e163, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243404
5.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
6.
Updates on Sturge-Weber Syndrome.
Stroke
; 53(12): 3769-3779, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36263782
7.
Time to change our approach to presymptomatic treatment of Sturge-Weber syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38867441
8.
Long-term safety and treatment effects of cannabidiol in children and adults with treatment-resistant epilepsies: Expanded access program results.
Epilepsia
; 59(8): 1540-1548, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29998598
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Size of Facial Port-Wine Birthmark May Predict Neurologic Outcome in Sturge-Weber Syndrome.
J Pediatr
; 188: 205-209.e1, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28711177
10.
Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ.
N Engl J Med
; 368(21): 1971-9, 2013 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656586
11.
RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability.
Brain
; 143(4): e31, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227164
12.
Gαq and hyper-phosphorylated ERK expression in Sturge-Weber syndrome leptomeningeal blood vessel endothelial cells.
Vasc Med
; 24(1): 72-75, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30112971
13.
Preliminary reliability and validity of a battery for assessing functional skills in children with Sturge-Weber syndrome.
Childs Nerv Syst
; 30(12): 2027-36, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25344741
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Retrospective Analysis of Presymptomatic Treatment In Sturge-Weber Syndrome.
Ann Child Neurol Soc
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745912
15.
Ischemia-induced neuroinflammation is associated with disrupted development of oligodendrocyte progenitors in a model of periventricular leukomalacia.
Dev Neurosci
; 35(2-3): 182-96, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23445614
16.
Urine vascular biomarkers in Sturge-Weber syndrome.
Vasc Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23720035
17.
Cannabidiol Treatment for Neurological, Cognitive, and Psychiatric Symptoms in Sturge-Weber Syndrome.
Pediatr Neurol
; 139: 24-34, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36508880
18.
Updates and future horizons on the understanding, diagnosis, and treatment of Sturge-Weber syndrome brain involvement.
Dev Med Child Neurol
; 54(3): 214-23, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22191476
19.
Study protocol: retrospectively mining multisite clinical data to presymptomatically predict seizure onset for individual patients with Sturge-Weber.
BMJ Open
; 12(2): e053103, 2022 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121603
20.
Reduction in school individualized education program (IEP) services during the COVID-19 pandemic.
Front Rehabil Sci
; 3: 962893, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36225267