Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and epileptic encephalopathies: from genetic heterogeneity to phenotypic continuum.
Physiol Rev
; 103(1): 433-513, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951482
2.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
3.
Switching of biological therapy to dupilumab in comorbid patients with severe asthma and CRSwNP.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 281(6): 3017-3023, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38347197
4.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355055
5.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
6.
Circulating tumor cells and palbociclib treatment in patients with ER-positive, HER2-negative advanced breast cancer: results from a translational sub-study of the TREnd trial.
Breast Cancer Res
; 23(1): 38, 2021 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33761970
7.
Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3755-3765, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31411685
8.
Atypical Ocular Coloboma in Tuberous Sclerosis-2: Report of Two Novel Cases.
J Neuroophthalmol
; 41(3): e363-e365, 2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33110010
9.
Preliminary Functional Outcomes and Quality of Life after Tongue Reconstruction with the Vastus Lateralis Myofascial Free Flap.
Facial Plast Surg
; 37(5): 681-687, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33902114
10.
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course.
Brain
; 142(12): 3876-3891, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688942
11.
High definition three-dimensional exoscope (VITOM 3D) for microsurgery training: a preliminary experience.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 277(9): 2589-2595, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32377858
12.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
13.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
14.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
15.
Genomic DNA methylation distinguishes subtypes of human focal cortical dysplasia.
Epilepsia
; 60(6): 1091-1103, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074842
16.
De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy.
Brain
; 141(6): 1703-1718, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29668857
17.
Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly.
Genet Med
; 20(11): 1354-1364, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29671837
18.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
19.
Autism-epilepsy phenotype with macrocephaly suggests PTEN, but not GLIALCAM, genetic screening.
BMC Med Genet
; 15: 26, 2014 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24580998
20.
Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene.
Brain
; 136(Pt 11): 3378-94, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24056535