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1.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31981491
2.
A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder.
Nat Rev Genet
; 21(6): 367-376, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317787
3.
Clinical and neurocognitive issues associated with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: A case study.
Am J Med Genet A
; 182(1): 213-218, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729143
4.
Behavioral characterization of dup15q syndrome: Toward meaningful endpoints for clinical trials.
Am J Med Genet A
; 182(1): 71-84, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31654560
5.
Phenotypic association of 15q11.2 CNVs of the region of breakpoints 1-2 (BP1-BP2) in a large cohort of samples referred for genetic diagnosis.
J Hum Genet
; 64(3): 253-255, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30542208
6.
Cognitive mechanisms of inhibitory control deficits in autism spectrum disorder.
J Child Psychol Psychiatry
; 59(5): 586-595, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29052841
7.
STAMS: STRING-assisted module search for genome wide association studies and application to autism.
Bioinformatics
; 32(24): 3815-3822, 2016 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27542772
8.
De novo unbalanced translocation (4p duplication/8p deletion) in a patient with autism, OCD, and overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1656-1662, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407363
9.
Feedforward and feedback motor control abnormalities implicate cerebellar dysfunctions in autism spectrum disorder.
J Neurosci
; 35(5): 2015-25, 2015 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25653359
10.
Intellectual disability is associated with increased runs of homozygosity in simplex autism.
Am J Hum Genet
; 93(1): 103-9, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23830515
11.
Consensus Genotyper for Exome Sequencing (CGES): improving the quality of exome variant genotypes.
Bioinformatics
; 31(2): 187-93, 2015 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25270638
12.
A haplotype-based framework for group-wise transmission/disequilibrium tests for rare variant association analysis.
Bioinformatics
; 31(9): 1452-9, 2015 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25568282
13.
Separating Family-Level and Direct Exposure Effects of Smoking During Pregnancy on Offspring Externalizing Symptoms: Bridging the Behavior Genetic and Behavior Teratologic Divide.
Behav Genet
; 46(3): 389-402, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26581695
14.
CYP2A6 Longitudinal Effects in Young Smokers.
Nicotine Tob Res
; 18(2): 196-203, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25744963
15.
Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls.
PLoS Genet
; 9(4): e1003443, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23593035
16.
Partitioning the heritability of Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder reveals differences in genetic architecture.
PLoS Genet
; 9(10): e1003864, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24204291
17.
Escitalopram pharmacogenetics: CYP2C19 relationships with dosing and clinical outcomes in autism spectrum disorder.
Pharmacogenet Genomics
; 25(11): 548-54, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26313485
18.
Environmental and state-level regulatory factors affect the incidence of autism and intellectual disability.
PLoS Comput Biol
; 10(3): e1003518, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24625521
19.
An ontology for Autism Spectrum Disorder (ASD) to infer ASD phenotypes from Autism Diagnostic Interview-Revised data.
J Biomed Inform
; 56: 333-47, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26151311
20.
Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders.
Nature
; 459(7246): 528-33, 2009 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19404256