Detalles de la búsqueda
1.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet
; 60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260474
2.
Psychosocial effects of whole-body MRI screening in adult high-risk pathogenic TP53 mutation carriers: a case-controlled study (SIGNIFY).
J Med Genet
; 57(4): 226-236, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719169
3.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD.
J Med Genet
; 55(6): 384-394, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386252
4.
Expanding the phenotype of craniofrontonasal syndrome: two unrelated boys with EFNB1 mutations and congenital diaphragmatic hernia.
Eur J Hum Genet
; 14(7): 884-7, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16639408
5.
Constitutional 11p15 abnormalities, including heritable imprinting center mutations, cause nonsyndromic Wilms tumor.
Nat Genet
; 40(11): 1329-34, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18836444
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