Detalles de la búsqueda
1.
Screening for functional regulatory variants in open chromatin using GenIE-ATAC.
Nucleic Acids Res
; 51(11): e64, 2023 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125635
2.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
3.
A novel mutation in EROS (CYBC1) causes chronic granulomatous disease.
Clin Immunol
; 255: 109761, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37673227
4.
Screening for functional transcriptional and splicing regulatory variants with GenIE.
Nucleic Acids Res
; 48(22): e131, 2020 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33152068
5.
IRF5 Promotes Influenza Virus-Induced Inflammatory Responses in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Myeloid Cells and Murine Models.
J Virol
; 94(9)2020 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32075938
6.
Interleukin-22 promotes phagolysosomal fusion to induce protection against Salmonella enterica Typhimurium in human epithelial cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(40): 10118-10123, 2018 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217896
7.
EROS/CYBC1 mutations: Decreased NADPH oxidase function and chronic granulomatous disease.
J Allergy Clin Immunol
; 143(2): 782-785.e1, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30312704
8.
Immunodeficiency, autoimmunity, and increased risk of B cell malignancy in humans with TRAF3 mutations.
Sci Immunol
; 7(74): eabn3800, 2022 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960817
9.
An African Salmonella Typhimurium ST313 sublineage with extensive drug-resistance and signatures of host adaptation.
Nat Commun
; 10(1): 4280, 2019 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31537784
10.
Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders.
Nat Neurosci
; 19(4): 571-7, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26974950
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