Detalles de la búsqueda
1.
A mouse mutant deficient in both neuronal ceroid lipofuscinosis-associated proteins CLN3 and TPP1.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 720-734, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078466
2.
Tralesinidase Alfa Enzyme Replacement Therapy Prevents Disease Manifestations in a Canine Model of Mucopolysaccharidosis Type IIIB.
J Pharmacol Exp Ther
; 382(3): 277-286, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35717448
3.
Neuropathology of murine Sanfilippo D syndrome.
Mol Genet Metab
; 134(4): 323-329, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34844863
4.
Biochemical evaluation of intracerebroventricular rhNAGLU-IGF2 enzyme replacement therapy in neonatal mice with Sanfilippo B syndrome.
Mol Genet Metab
; 133(2): 185-192, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33839004
5.
Intravenous administration of scAAV9-Hexb normalizes lifespan and prevents pathology in Sandhoff disease mice.
Hum Mol Genet
; 27(6): 954-968, 2018 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29325092
6.
Synergistic effects of treating the spinal cord and brain in CLN1 disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(29): E5920-E5929, 2017 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28673981
7.
Partial rescue of neuropathology in the murine model of PKU following administration of recombinant phenylalanine ammonia lyase (pegvaliase).
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 33-35, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28506393
8.
Efficacy of phosphodiesterase-4 inhibitors in juvenile Batten disease (CLN3).
Ann Neurol
; 80(6): 909-923, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27804148
9.
Evolution of structural abnormalities in the rat brain following in utero exposure to maternal immune activation: A longitudinal in vivo MRI study.
Brain Behav Immun
; 63: 50-59, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27940258
10.
Towards a new understanding of NCL pathogenesis.
Biochim Biophys Acta
; 1852(10 Pt B): 2256-61, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026924
11.
Guidelines for incorporating scientific knowledge and practice on rare diseases into higher education: neuronal ceroid lipofuscinoses as a model disorder.
Biochim Biophys Acta
; 1852(10 Pt B): 2316-23, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26117801
12.
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 160-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27553878
13.
Origin of terminal voltage variations due to self-mixing in terahertz frequency quantum cascade lasers.
Opt Express
; 24(19): 21948-56, 2016 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27661929
14.
Systemic gene delivery following intravenous administration of AAV9 to fetal and neonatal mice and late-gestation nonhuman primates.
FASEB J
; 29(9): 3876-88, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26062602
15.
An anti-neuroinflammatory that targets dysregulated glia enhances the efficacy of CNS-directed gene therapy in murine infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
J Neurosci
; 34(39): 13077-82, 2014 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25253854
16.
Post-assembly Modification of Tetrazine-Edged Fe(II)4L6 Tetrahedra.
J Am Chem Soc
; 137(32): 10068-71, 2015 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26252626
17.
Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1417-23, 2013 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23297359
18.
Intrathecal enzyme replacement therapy improves motor function and survival in a preclinical mouse model of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 98-105, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25982063
19.
Nonclinical evaluation of CNS-administered TPP1 enzyme replacement in canine CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis.
Mol Genet Metab
; 114(2): 281-93, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25257657
20.
Pathogenesis and therapies for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (infantile CLN1 disease).
Biochim Biophys Acta
; 1832(11): 1906-9, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23747979