Detalles de la búsqueda
1.
High yield of surveillance in patients diagnosed with constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 60(7): 679-684, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411031
2.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
3.
Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.
Hum Mutat
; 39(6): 790-805, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29637653
4.
Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.
Hum Mutat
; 39(12): 2110-2112, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30447178
5.
Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(2): 92-105, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606591
6.
Duplication of exon 2 of the GPC3 gene in a case of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 282-4, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214682
7.
Overgrowth syndromes - clinical and molecular aspects and tumour risk.
Nat Rev Endocrinol
; 15(5): 299-311, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842651
8.
CUGC for Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS).
Eur J Hum Genet
; 27(4): 663-668, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683921
9.
Identification of PITX3 mutations in individuals with various ocular developmental defects.
Ophthalmic Genet
; 39(3): 314-320, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29405783
10.
[Environmental and genetic risk factors for endometrial carcinoma]. / Les facteurs de risque génétiques et environnementaux des cancers de l'endomètre.
Bull Cancer
; 102(3): 256-69, 2015 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25725922
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