Detalles de la búsqueda
1.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37531237
2.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
3.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
4.
Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(1): 56-67, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29150892
5.
Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 435-440, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26463574
6.
Impaired dentin mineralization, supernumerary teeth, hypoplastic mandibular condyles with long condylar necks, and a TRPS1 mutation.
Arch Oral Biol
; 116: 104735, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442662
7.
De novo variants in HK1 associated with neurodevelopmental abnormalities and visual impairment.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1081-1089, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778173
8.
Recognizing and Managing Children with a Pediatric Cancer Predisposition Syndrome: A Guide for the Pediatrician.
Pediatr Ann
; 47(5): e204-e216, 2018 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29750288
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