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1.
Correction: Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests.
Genet Med
; 20(11): 1485, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388943
2.
Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests.
Genet Med
; 20(5): 513-523, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261177
3.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938784
4.
Premature arthritis is a distinct type II collagen phenotype.
Arthritis Rheum
; 62(5): 1421-30, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20131279
5.
Population screening and cascade testing for carriers of SMA.
Eur J Hum Genet
; 15(7): 759-66, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17392705
6.
Identification of APC gene mutations in colorectal cancer using universal microarray-based combinatorial sequencing-by-hybridization.
Hum Mutat
; 24(3): 261-71, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15300853
7.
Hyperplastic polyposis syndrome: phenotypic presentations and the role of MBD4 and MYH.
Gastroenterology
; 131(1): 30-9, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16831587
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