Detalles de la búsqueda
1.
Rapid home therapy infusion of velaglucerase alfa in naïve patients with Gaucher disease.
Intern Med J
; 54(3): 398-403, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37493453
2.
A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet
; 59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952832
3.
Contribution of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) to Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835356
4.
Gaucher Disease Diagnosis Using Lyso-Gb1 on Dry Blood Spot Samples: Time to Change the Paradigm?
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163551
5.
A Comprehensive Assessment of Qualitative and Quantitative Prodromal Parkinsonian Features in Carriers of Gaucher Disease-Identifying Those at the Greatest Risk.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293067
6.
Pharmacologic properties of high-dose ambroxol in four patients with Gaucher disease and myoclonic epilepsy.
J Med Genet
; 57(2): 124-131, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649052
7.
Proteostasis regulators modulate proteasomal activity and gene expression to attenuate multiple phenotypes in Fabry disease.
Biochem J
; 477(2): 359-380, 2020 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31899485
8.
Impact of Long-Term Enzyme Replacement Therapy on Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Values in Patients with Type 1 Gaucher Disease: Statistical Models for Comparing Three Enzymatic Formulations.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299318
9.
Plasma adiponectin is a potential biomarker for organ involvement in male Fabry disease patients.
Blood Cells Mol Dis
; 80: 102379, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31715450
10.
Treatment Efficiency in Gaucher Patients Can Reliably Be Monitored by Quantification of Lyso-Gb1 Concentrations in Dried Blood Spots.
Int J Mol Sci
; 21(13)2020 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32605119
11.
Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) as a Biomarker for Monitoring Treated and Untreated Children with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 20(12)2019 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234327
12.
Determination of the Pathological Features of NPC1 Variants in a Cellular Complementation Test.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31635081
13.
Reductions in glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in treatment-naïve and previously treated patients receiving velaglucerase alfa for type 1 Gaucher disease: Data from phase 3 clinical trials.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 113-120, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28851512
14.
Glucosylsphingosine Causes Hematological and Visceral Changes in Mice-Evidence for a Pathophysiological Role in Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053611
15.
Functional and Clinical Consequences of Novel α-Galactosidase A Mutations in Fabry Disease.
Hum Mutat
; 37(1): 43-51, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26415523
16.
Testing the feasibility of fully automated chip-based nanoelectrospray ionization mass spectrometry as a novel tool for rapid diagnosis of Fabry disease.
Electrophoresis
; 34(11): 1572-80, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23483567
17.
Glucosylsphingosine is a reliable response biomarker in Gaucher disease.
Am J Hematol
; 93(6): E140-E142, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473199
18.
The Bone Biomarker of Quantitative Chemical Shift Imaging in Patients with Type 1 Gaucher Disease Receiving Low-Dose Long-Term Enzyme Replacement Therapy.
J Clin Med
; 12(6)2023 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983221
19.
Neuronal progenitor cells-based metabolomics study reveals dysregulated lipid metabolism and identifies putative biomarkers for CLN6 disease.
Sci Rep
; 13(1): 18550, 2023 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899458
20.
Application of a dried blood spot based proteomic and genetic assay for diagnosing hereditary angioedema.
Clin Transl Allergy
; 13(11): e12317, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38006386