Detalles de la búsqueda
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Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140213
2.
Biomarkers of oxidative stress, inflammation, and vascular dysfunction in inherited cystathionine ß-synthase deficient homocystinuria and the impact of taurine treatment in a phase 1/2 human clinical trial.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 424-437, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873612
3.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
4.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362913
5.
d-Glyceric aciduria does not cause nonketotic hyperglycinemia: A historic co-occurrence.
Mol Genet Metab
; 121(2): 80-82, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28462797
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Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749113
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Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179960
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Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25787132
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Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334290
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The genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy due to mutations in ALDH7A1.
J Inherit Metab Dis
; 33(5): 571-81, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20814824
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