Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
2.
Novel KIAA1033/WASHC4 mutations in three patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(4): 792-797, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953988
3.
"Donating our bodies to science": A discussion about autopsy and organ donation in Turner syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(1): 36-42, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633443
4.
The Turner syndrome research registry: Creating equipoise between investigators and participants.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(1): 135-140, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758128
5.
Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years.
Am J Med Genet A
; 179(10): 1987-2033, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418527
6.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178382
7.
45,X mosaicism in a population-based biobank: implications for Turner syndrome.
Genet Med
; 21(8): 1882-1883, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573796
8.
Hypotonic infant with PURA syndrome-related channelopathy successfully treated with pyridostigmine.
Neuromuscul Disord
; 32(2): 166-169, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094889
9.
Hypereosinophilic syndrome and hemimelia in a patient with chromosome 6p22.3 deletion.
Pediatr Allergy Immunol
; 25(5): 500-3, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24628666
10.
A patient with Phelan-McDermid syndrome and dilation of the great vessels.
Clin Case Rep
; 7(4): 607-611, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30997046
11.
PURA syndrome: Neuromuscular junction manifestations with potential therapeutic implications.
Neuromuscul Disord
; 33(8): 699, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631330
12.
Response to Letter to the Editor.
Clin Pediatr (Phila)
; 61(8): 587, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524351
13.
Corrigendum to 'Hypotonic Infant with PURA Syndrome-related Channelopathy Successfully Treated with Pyridostigmine' Neuromuscular Disorders Volume 32, Issue 2, February 2022, Pages 166-169.
Neuromuscul Disord
; 32(8): e1, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871129
14.
B-cell acute lymphoblastic leukemia with high mutation burden presenting in a child with constitutional mismatch repair deficiency.
Blood Adv
; 3(12): 1795-1798, 2019 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31189528
15.
Genotype-phenotype correlation in patients with bicuspid aortic valve and aneurysm.
J Thorac Cardiovasc Surg
; 146(1): 158-165.e1, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23102684
16.
Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(6): 301-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523602
17.
Proposal for a national registry to monitor women with Turner syndrome seeking assisted reproductive technology.
Fertil Steril
; 105(6): 1446-8, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26878093
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