Detalles de la búsqueda
1.
The PRSS3P2 and TRY7 deletion copy number variant modifies risk for chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 23(1): 48-56, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517351
2.
Paracetamol and Pain Modulation by TRPV1, UGT2B15, SULT1A1 Genotypes: A Randomized Clinical Trial in Healthy Volunteers.
Pain Med
; 21(4): 661-669, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908574
3.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273809
4.
A novel pathogenic variant in the FZD6 gene causes recessive nail dysplasia in a Moroccan family.
Clin Exp Dermatol
; 48(12): 1414-1417, 2023 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37401642
5.
Association of the OPRM1 and COMT genes' polymorphisms with the efficacy of morphine in Tunisian cancer patients: Impact of the high genetic heterogeneity in Tunisia?
Therapie
; 71(5): 507-513, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27288213
6.
Whole exome sequencing identifies a mutation for a novel form of corneal intraepithelial dyskeratosis.
J Med Genet
; 50(4): 246-54, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23349227
7.
Relevance of Extending FGFR3 Gene Analysis in Osteochondrodysplasia to Non-Coding Sequences: A Case Report.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397214
8.
A phase-II study based on dose adjustment according to UGT1A1 polymorphism: is irinotecan underdosed in first-line FOLFIRI regimen for mCRC?
Cancer Chemother Pharmacol
; 93(3): 225-236, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37932443
9.
Longest form of CCTG microsatellite repeat in the promoter of the CD2BP1/PSTPIP1 gene is associated with aseptic abscesses and with Crohn disease in French patients.
Dig Dis Sci
; 55(6): 1681-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19731031
10.
Identification of new FOXP3 mutations and prenatal diagnosis of IPEX syndrome.
Prenat Diagn
; 30(11): 1072-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20842625
11.
Prenatal diagnosis of Aicardi-Goutières syndrome: a sonographic mimicry of cytomegalovirus fetopathy.
J Ultrasound Med
; 34(1): 169-71, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25542954
12.
Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase.
Hum Mutat
; 30(6): 934-45, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19367636
13.
Pathological Implications of Receptor for Advanced Glycation End-Product (AGER) Gene Polymorphism.
Dis Markers
; 2019: 2067353, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30863465
14.
Intra-familial phenotypic heterogeneity in adult onset vanishing white matter disease.
Clin Neurol Neurosurg
; 110(10): 1068-71, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18845387
15.
A potential genomic biomarker for the detection of polycyclic aromatic hydrocarbon pollutants: multidrug resistance gene 49 in Drosophila melanogaster.
Environ Toxicol Chem
; 26(7): 1418-24, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17665681
16.
Genetic Analysis of Mu and Kappa Opioid Receptor and COMT Enzyme in Cancer Pain Tunisian Patients Under Opioid Treatment.
Iran J Public Health
; 46(12): 1704-1711, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29259946
17.
The thrombospondin type 1 repeat (TSR) and neuronal differentiation: roles of SCO-spondin oligopeptides on neuronal cell types and cell lines.
Int Rev Cytol
; 230: 1-39, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14692680
18.
Mouse SCO-spondin, a gene of the thrombospondin type 1 repeat (TSR) superfamily expressed in the brain.
Gene
; 312: 263-70, 2003 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12909363
19.
NOD2 gene mutations associate weakly with ulcerative colitis but not with Crohn's disease in Indian patients with inflammatory bowel disease.
Gene
; 512(2): 309-13, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23085276
20.
Leucoencephalopathy with vanishing white matter may cause progressive myoclonus epilepsy.
Epilepsia
; 49(5): 910-3, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18266750