Detalles de la búsqueda
1.
The nanophthalmos protein TMEM98 inhibits MYRF self-cleavage and is required for eye size specification.
PLoS Genet
; 16(4): e1008583, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236127
2.
A dominant-negative mutation of mouse Lmx1b causes glaucoma and is semi-lethal via LDB1-mediated dimerization [corrected].
PLoS Genet
; 10(5): e1004359, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24809698
3.
A meckelin-filamin A interaction mediates ciliogenesis.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1272-86, 2012 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22121117
4.
Filamin a regulates neural progenitor proliferation and cortical size through Wee1-dependent Cdk1 phosphorylation.
J Neurosci
; 32(22): 7672-84, 2012 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22649246
5.
The Opdc missense mutation of Pax2 has a milder than loss-of-function phenotype.
Hum Mol Genet
; 20(2): 223-34, 2011 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20943750
6.
Genetic background modifies vulnerability to glaucoma-related phenotypes in Lmx1b mutant mice.
Dis Model Mech
; 14(2)2021 02 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33462143
7.
Fam151b, the mouse homologue of C.elegans menorin gene, is essential for retinal function.
Sci Rep
; 10(1): 437, 2020 01 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949211
8.
Missense Mutations in the Human Nanophthalmos Gene TMEM98 Cause Retinal Defects in the Mouse.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(8): 2875-2887, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31266059
9.
Mouse Idh3a mutations cause retinal degeneration and reduced mitochondrial function.
Dis Model Mech
; 11(12)2018 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478029
10.
Novel gene function revealed by mouse mutagenesis screens for models of age-related disease.
Nat Commun
; 7: 12444, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27534441
11.
Genotype-phenotype correlation of mouse pde6b mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(9): 3443-50, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16123450
12.
The goya mouse mutant reveals distinct newly identified roles for MAP3K1 in the development and survival of cochlear sensory hair cells.
Dis Model Mech
; 8(12): 1555-68, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26542706
13.
Mouse slc9a8 mutants exhibit retinal defects due to retinal pigmented epithelium dysfunction.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(5): 3015-26, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25736793
14.
Normal X-inactivation mosaicism in corneas of heterozygous FlnaDilp2/+ female mice--a model of human filamin A (FLNA) diseases.
BMC Res Notes
; 5: 122, 2012 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-22369496
15.
Isolation of CpG islands using a methyl-CpG binding column.
Methods Mol Biol
; 200: 111-30, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11951647
16.
Isolation of CpG islands from BAC clones using a methyl-CpG binding column.
Methods Mol Biol
; 256: 21-37, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-15024157
17.
Diphthamide modification of eEF2 requires a J-domain protein and is essential for normal development.
J Cell Sci
; 121(Pt 19): 3140-5, 2008 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18765564
18.
Cardiac malformations and midline skeletal defects in mice lacking filamin A.
Hum Mol Genet
; 15(16): 2457-67, 2006 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16825286
19.
Genomic anatomy of the Tyrp1 (brown) deletion complex.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(10): 3704-9, 2006 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-16505357
20.
Dominant mutations of Col4a1 result in basement membrane defects which lead to anterior segment dysgenesis and glomerulopathy.
Hum Mol Genet
; 14(21): 3161-8, 2005 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16159887