Detalles de la búsqueda
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Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
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Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108486, 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733639
3.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
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Nonsense mutation in the novel PERCC1 gene as a genetic cause of congenital diarrhea and enteropathy.
Hum Genet
; 142(5): 691-696, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36076104
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Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-37989003
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NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-34386911
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Maple syrup urine disease: Clinical outcomes, metabolic control, and genotypes in a screened population after four decades of newborn bloodspot screening in the Republic of Ireland.
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| MEDLINE | ID: mdl-33300147
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The risk of malnutrition in children with autism spectrum disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-31792039
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Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
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| MEDLINE | ID: mdl-32699352
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| MEDLINE | ID: mdl-31761904
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Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-33342467
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Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-30740731
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| MEDLINE | ID: mdl-29358271
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| MEDLINE | ID: mdl-29575569
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Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25434004
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| MEDLINE | ID: mdl-27778219
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A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27091925
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A Long-term Retrospective Evaluation of Functional and Radiographic Outcomes of Pediatric Hip Surgery in Hurler Syndrome.
J Pediatr Orthop
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| MEDLINE | ID: mdl-26090987
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Effects of temporary low-dose galactose supplements in children aged 5-12 y with classical galactosemia: a pilot study.
Pediatr Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26053138