Detalles de la búsqueda
1.
Differential DNA Methylation of the IMMP2L Gene in Families with Maternally Inherited 7q31.1 Microdeletions is Associated with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Cytogenet Genome Res
; 161(3-4): 105-119, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33849037
2.
A Familial Small Supernumerary Marker Chromosome 15 Associated with Cryptic Mosaicism with Two Different Additional Marker Chromosomes Derived de novo from Chromosome 9: Detailed Case Study and Implications for Recurrent Pregnancy Loss.
Cytogenet Genome Res
; 156(4): 179-184, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30466092
3.
Three Cases of Joubert Syndrome in a Consanguineous Syrian Family and a Interesting Case of Multinational Collaboration.
J Pediatr Genet
; 12(2): 167-170, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37090835
4.
Full trisomy 5 in a sample of spontaneous abortion and Arias Stella reaction.
Med Sci Monit
; 17(10): CS116-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21959617
5.
Angiomyomatous hamartoma of the popliteal lymph nodes in a patient with Klippel-Trenaunay syndrome: case report.
Fetal Pediatr Pathol
; 30(5): 320-4, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21609161
6.
The ophthalmic anomalies in children with Down syndrome in Split-Dalmatian County.
Coll Antropol
; 35(4): 1115-8, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22397246
7.
[Vitamin B12 deficiency in children--underestimated danger in the light of new knowledge]. / Manjak vitamina B12 u djece --podcijenjena opasnost u svjetlu novih spoznaja.
Lijec Vjesn
; 133(1-2): 39-50, 2011.
Artículo
en Croata
| MEDLINE | ID: mdl-21644278
8.
Common acute lymphoblastic leukemia Ph+ following Langerhans cell histiocytosis in a multi-malformed child with INV (9) (p12;q13) (mat): case report.
Acta Med Okayama
; 64(4): 263-5, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20802544
9.
Genitourinary diseases prior spontaneous abortion as a risk factor for recurrent pregnancy loss.
Coll Antropol
; 33(1): 187-92, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19408624
10.
De novo NEMO gene deletion (delta4-10)--a cause of incontinentia pigmenti in a female infant: a case report.
Coll Antropol
; 32(4): 1259-62, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19149237
11.
Complete trisomy 10p resulting from an extra stable telocentric chromosome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1778-81, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628287
12.
The MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia.
Ann N Y Acad Sci
; 1091: 225-32, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17341617
13.
Distal arthrogryposis with variable clinical expression caused by TNNI2 mutation.
Hum Genome Var
; 3: 16035, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27790376
14.
Treatment of post-traumatic trabecular mashwork thrombosis and secondary glaucoma with intracameral tissue plasminogen activator in previously unrecognized sickle cell anemia.
Coll Antropol
; 29 Suppl 1: 123-6, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16193693
15.
Positive reproductive family history for spontaneous abortion: predictor for recurrent miscarriage in young couples.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 161(2): 182-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22280826
16.
Down syndrome: parental origin, recombination, and maternal age.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(1): 70-3, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21861707
17.
Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): a new mutation in the TAT gene.
Eur J Med Genet
; 54(3): 205-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145993
18.
Anti-CD20 monoclonal antibody (Rituximab) for therapy of mediastinal CD20-positive large B-cell non-Hodgkin lymphoma with a local tumor extension into the lung of a 10-year-old girl.
Pediatr Hematol Oncol
; 20(4): 339-44, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12746167
19.
Disseminated BCG infection resembling langerhans cell histiocytosis in an infant with severe combined immunodeficiency: a case report.
Pediatr Hematol Oncol
; 21(6): 563-72, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15552821
20.
"Two hits" in utero?
Med Pediatr Oncol
; 40(4): 267-8, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12555263