Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing.
Nature
; 608(7922): 353-359, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35922509
2.
TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD-ALS gene UNC13A.
Nature
; 603(7899): 124-130, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197626
3.
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 581(7809): 459-464, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461653
4.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
5.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
6.
Corrigendum: Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 555(7695): 274, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517003
7.
A cryptic pathogenic NDUFV1 variant identified by RNA-seq in a patient with normal complex I activity in muscle and transient magnetic resonance imaging changes.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1599-1606, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896486
8.
Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 550(7675): 244-248, 2017 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29022598
9.
Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly.
Am J Hum Genet
; 105(3): 573-587, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447096
10.
A quantitative framework for characterizing the evolutionary history of mammalian gene expression.
Genome Res
; 29(1): 53-63, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552105
11.
Author Correction: Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 590(7846): E54, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536626
12.
Author Correction: Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 590(7846): E56, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536628
13.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
14.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
15.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
16.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
17.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660661
18.
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745833
19.
Cryptic intronic NBAS variant reveals the genetic basis of recurrent liver failure in a child.
Mol Genet Metab
; 126(1): 77-82, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30558828
20.
The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D840-D845, 2017 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27899611