Detalles de la búsqueda
1.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
2.
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528516
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