Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 99(4): 886-893, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616478
2.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26965164
3.
Rare variants in NR2F2 cause congenital heart defects in humans.
Am J Hum Genet
; 94(4): 574-85, 2014 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702954
4.
Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect.
Genet Med
; 18(2): 189-98, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25996639
5.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
Genet Med
; 18(11): 1075-1084, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27171546
6.
Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863274
7.
The phenotypic spectrum of ZIC3 mutations includes isolated d-transposition of the great arteries and double outlet right ventricle.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 792-802, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23427188
8.
Genetic Diagnosis and the Severity of Cardiovascular Phenotype in Patients With Elastin Arteriopathy.
Circ Genom Precis Med
; 13(6): e002971, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960096
9.
Life-threatening flecainide intoxication in a young child secondary to medication error.
Ann Pharmacother
; 43(9): 1522-7, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19671803
10.
Genetic architecture of laterality defects revealed by whole exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 563-573, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622330
11.
Whole exome sequencing in 342 congenital cardiac left sided lesion cases reveals extensive genetic heterogeneity and complex inheritance patterns.
Genome Med
; 9(1): 95, 2017 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29089047
12.
High throughput exome coverage of clinically relevant cardiac genes.
BMC Med Genomics
; 7: 67, 2014 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25496018
13.
The prevalence of 16p12.1 microdeletion in patients with left-sided cardiac lesions.
Congenit Heart Dis
; 9(1): 83-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23682798
14.
Genetic testing in congenital heart disease: ethical considerations.
World J Pediatr Congenit Heart Surg
; 4(1): 53-7, 2013 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23799755
15.
Situs inversus totalis and a novel ZIC3 mutation in a family with X-linked heterotaxy.
Congenit Heart Dis
; 8(2): E36-40, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22171628
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Personalized medicine in the care of the child with congenital heart disease: discovery to application.
Congenit Heart Dis
; 8(3): 266-9, 2013.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23601919
17.
Successful repair of aortic valve perforation in pediatric Libman-Sacks endocarditis.
J Thorac Cardiovasc Surg
; 144(6): e151-3, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23043962
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