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1.
PAD4-Induced NETosis Via Cathepsin G-Mediated Platelet-Neutrophil Interaction in ChAdOx1 Vaccine-Induced Thrombosis-Brief Report.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 43(10): e396-e403, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586040
2.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 371-376, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191084
3.
Endothelial dysfunction, oxidative stress and low-grade endotoxemia in COVID-19 patients hospitalised in medical wards.
Microvasc Res
; 149: 104557, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37268038
4.
Effects of two-month treatment with a mixture of natural activators of autophagy on oxidative stress and arterial stiffness in patients with essential hypertension: A pilot study.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 33(11): 2287-2293, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580230
5.
Mystery(n) Phenotypic Presentation in Europeans: Report of Three Further Novel Missense RNF213 Variants Leading to Severe Syndromic Forms of Moyamoya Angiopathy and Literature Review.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012218
6.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33942428
7.
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings.
Clin Genet
; 100(5): 563-572, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346503
8.
Enhancing cyst-like lesions of the white matter in tuberous sclerosis complex: a novel neuroradiological finding.
Neuroradiology
; 63(6): 971-974, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33481070
9.
Multimodal evaluation of the cerebrovascular reserve in Neurofibromatosis type 1 patients with Moyamoya syndrome.
Neurol Sci
; 42(2): 655-663, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651859
10.
Temporal lobe malformations, focal epilepsy, and FGFR3 mutations: a non-causal association?
Neurol Sci
; 42(5): 2063-2067, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389251
11.
Clinical report of a brain magnetic resonance imaging finding in Noonan syndrome.
Childs Nerv Syst
; 37(12): 3963-3966, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811550
12.
Olfactory bulb enlargement in neurofibromatosis type 1: report of a novel finding.
Childs Nerv Syst
; 37(9): 2927-2930, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33566141
13.
Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1259-1262, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32141180
14.
Prediction of pituitary adenoma surgical consistency: radiomic data mining and machine learning on T2-weighted MRI.
Neuroradiology
; 62(12): 1649-1656, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705290
15.
Magnetic resonance parkinsonism indices and interpeduncular angle in idiopathic normal pressure hydrocephalus and progressive supranuclear palsy.
Neuroradiology
; 62(12): 1657-1665, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710162
16.
Hypothalamic malformations in patients with X-linked deafness and incomplete partition type 3.
Neuroradiology
; 61(8): 949-952, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177298
17.
Prediction of high proliferative index in pituitary macroadenomas using MRI-based radiomics and machine learning.
Neuroradiology
; 61(12): 1365-1373, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31375883
18.
Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1.
Neurol Sci
; 45(6): 2913-2914, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38286917
19.
Glucocorticoids impair platelet thromboxane biosynthesis in community-acquired pneumonia.
Pharmacol Res
; 131: 66-74, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29577968
20.
Neuro-Behçet's disease presenting as an isolated progressive cognitive and behavioral syndrome.
Neurocase
; 24(5-6): 238-241, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30583716