Detalles de la búsqueda
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Expanding the phenotype of PPP1R21-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(6): 620-629, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356149
2.
Novel Genetic and Phenotypic Expansion in Ameliorated PUF60-Related Disorders.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396730
3.
Genotype-phenotype correlation in seven motor neuron disease families with novel ALS2 mutations.
Am J Med Genet A
; 185(2): 344-354, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33155358
4.
The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders-genomic profiling and proposal for a novel classification.
J Hum Genet
; 65(11): 1003-1017, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32788638
5.
Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights into childhood-onset progressive dystonia.
J Hum Genet
; 64(8): 803-813, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31165786
6.
Correction to: Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights on childhood-onset progressive dystonia.
J Hum Genet
; 64(10): 1051-1054, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388109
7.
Use of whole exome sequencing in the NICU: Case of an extremely low birth weight infant with syndromic features.
Mol Cell Probes
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885829
8.
Genomic profiling in neuronal dyneinopathies and updated classifications.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2607-2610, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991169
9.
Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome with associated sensory motor axonal neuropathy.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1300-4, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846562
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Atopy and Elevation of IgE, IgG3, and IgG4 May Be Risk Factors for Post COVID-19 Condition in Children and Adolescents.
Children (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37892261
11.
Novel Genetic and Phenotypic Expansion in GOSR2-Related Progressive Myoclonus Epilepsy.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895210
12.
Genotype-phenotype correlations in ocular manifestations of Marinesco-Sjögren syndrome: Case report and literature review.
Eur J Ophthalmol
; 32(3): NP92-NP97, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075802
13.
PI4K2A deficiency causes innate error in intracellular trafficking with developmental and epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Ann Clin Transl Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35880319
14.
Deficient body structural description contributes to apraxic end-position errors in imitation.
Neuropsychologia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31369744
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Bi-allelic mutations in uncoordinated mutant number-45 myosin chaperone B are a cause for congenital myopathy.
Acta Neuropathol Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31852522
16.
Novel mutations in SLC6A5 with benign course in hyperekplexia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31604777
17.
A multi-centre student survey on weighing disciplines in medical curricula - a pilot study.
GMS J Med Educ
; 34(2): Doc24, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28584872
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