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1.
A high-resolution haplotype-resolved Reference panel constructed from the China Kadoorie Biobank Study.
Nucleic Acids Res
; 51(21): 11770-11782, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37870428
2.
Corn bracts loading copper sulfide for rapid adsorption of Hg(II) and sequential efficient reuse as a photocatalyst.
Water Sci Technol
; 83(12): 2921-2930, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34185689
3.
Loss-of-function mutations in CAST cause peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads.
Am J Hum Genet
; 96(3): 440-7, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683118
4.
Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(1): 243-50, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168385
5.
Exome sequencing identified FGF12 as a novel candidate gene for Kashin-Beck disease.
Funct Integr Genomics
; 16(1): 13-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26290467
6.
Loss-of-function mutations in HOXC13 cause pure hair and nail ectodermal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 91(5): 906-11, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063621
7.
Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6564, 2015 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26370416
8.
CARD9 mutations linked to subcutaneous phaeohyphomycosis and TH17 cell deficiencies.
J Allergy Clin Immunol
; 133(3): 905-8.e3, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24231284
9.
Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy.
Sci Rep
; 9(1): 1219, 2019 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718709
10.
FBN3 gene involved in pathogenesis of a Chinese family with Bardet-Biedl syndrome.
Oncotarget
; 8(49): 86718-86725, 2017 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29156830
11.
Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility.
Nat Genet
; 48(12): 1508-1516, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798626
12.
Exome sequencing reveals novel BCS1L mutations in siblings with hearing loss and hypotrichosis.
Gene
; 566(1): 84-8, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25895478
13.
Exome sequencing and functional analysis identifies a novel mutation in EXT1 gene that causes multiple osteochondromas.
PLoS One
; 8(8): e72316, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24009674
14.
Exome sequencing identifies SLC24A5 as a candidate gene for nonsyndromic oculocutaneous albinism.
J Invest Dermatol
; 133(7): 1834-40, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23364476
15.
Mutation in AQP5, encoding aquaporin 5, causes palmoplantar keratoderma Bothnia type.
J Invest Dermatol
; 134(1): 284-287, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23867895
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