Detalles de la búsqueda
1.
The natural history and genotype-phenotype correlations of TMPRSS3 hearing loss: an international, multi-center, cohort analysis.
Hum Genet
; 143(5): 721-734, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691166
2.
A capture-based method of prenatal cell-free DNA screening for autosomal recessive non-syndromic hearing loss.
Prenat Diagn
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488843
3.
Quantitative assessment of low-level parental mosaicism of SNVs and CNVs in Waardenburg syndrome.
Hum Genet
; 142(3): 419-430, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576601
4.
Exploration of a Novel Noninvasive Prenatal Testing Approach for Monogenic Disorders Based on Fetal Nucleated Red Blood Cells.
Clin Chem
; 69(12): 1396-1408, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963809
5.
Two SOX11 variants cause Coffin-Siris syndrome with a new feature of sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 191(1): 183-189, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369738
6.
Preimplantation genetic testing for hereditary hearing loss in Chinese population.
J Assist Reprod Genet
; 40(7): 1721-1732, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37017887
7.
Surgical management of endolymphatic sac tumor: classification, outcomes and strategy. A single institution's experience.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 280(1): 69-76, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739425
8.
Genetic architecture and phenotypic landscape of deafness and onychodystrophy syndromes.
Hum Genet
; 141(3-4): 821-838, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34232384
9.
Analysis of genotype-phenotype relationships in 90 Chinese probands with Waardenburg syndrome.
Hum Genet
; 141(3-4): 839-852, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34142234
10.
The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study.
Hum Genet
; 141(3-4): 853-863, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34424407
11.
Concurrent Hearing and Genetic Screening of 180,469 Neonates with Follow-up in Beijing, China.
Am J Hum Genet
; 105(4): 803-812, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564438
12.
Sheathless acoustic based flow cell sorter for enrichment of rare cells.
Cytometry A
; 101(4): 311-324, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806837
13.
Molecular diagnose of a large hearing loss population from China by targeted genome sequencing.
J Hum Genet
; 67(11): 643-649, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35982127
14.
Evolutionary origin of pathogenic GJB2 alleles in China.
Clin Genet
; 102(4): 305-313, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841299
15.
Congenital sensorineural hearing loss as the initial presentation of PTPN11-associated Noonan syndrome with multiple lentigines or Noonan syndrome: clinical features and underlying mechanisms.
J Med Genet
; 58(7): 465-474, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737134
16.
Petrous bone cholesteatoma: our experience of 20 years and management of two giant cases affecting rhinopharynx.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 279(6): 2791-2801, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255147
17.
Sequential Bilateral Cochlear Implantation in a Child with Severe External, Middle, and Inner Ear Malformations: Surgical Considerations and Practical Aspects.
ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec
; 83(6): 471-477, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34433162
18.
Multiple synostoses syndrome: Clinical report and retrospective analysis.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1438-1448, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32259393
19.
Hearing Phenotypes of Patients with Hearing Loss Homozygous for the GJB2 c.235delc Mutation.
Neural Plast
; 2020: 8841522, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802038
20.
Retrospective study of Langerhans cell histiocytosis in ear, nose and neck.
Am J Otolaryngol
; 41(2): 102369, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870640