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1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
Epigenetic analyses in forensic medicine: future and challenges.
Int J Legal Med
; 138(3): 701-719, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38242965
3.
The Saccharomyces cerevisiae mitochondrial DNA polymerase and its contribution to the knowledge about human POLG-related disorders.
IUBMB Life
; 75(12): 983-1002, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37470284
4.
Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107630, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392700
5.
Modopathies Caused by Mutations in Genes Encoding for Mitochondrial RNA Modifying Enzymes: Molecular Mechanisms and Yeast Disease Models.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768505
6.
Drug Drop Test: How to Quickly Identify Potential Therapeutic Compounds for Mitochondrial Diseases Using Yeast Saccharomyces cerevisiae.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37445873
7.
Functional analysis of missense DARS2 variants in siblings with leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation.
Mol Genet Metab
; 136(4): 260-267, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35820270
8.
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
Hum Genet
; 140(11): 1593-1609, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33835239
9.
A Yeast-Based Repurposing Approach for the Treatment of Mitochondrial DNA Depletion Syndromes Led to the Identification of Molecules Able to Modulate the dNTP Pool.
Int J Mol Sci
; 22(22)2021 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34830106
10.
Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase and Disease: The Yeast Contribution for Functional Analysis of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33926074
11.
A Yeast-Based Screening Unravels Potential Therapeutic Molecules for Mitochondrial Diseases Associated with Dominant ANT1 Mutations.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33923309
12.
Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4257-4266, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973171
13.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(4): 860-876, 2016 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27693233
14.
Sabotage at the Powerhouse? Unraveling the Molecular Target of 2-Isopropylbenzaldehyde Thiosemicarbazone, a Specific Inhibitor of Aflatoxin Biosynthesis and Sclerotia Development in Aspergillus flavus, Using Yeast as a Model System.
Molecules
; 24(16)2019 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31426298
15.
TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 97(2): 319-28, 2015 Aug 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26189817
16.
Dominance of yeast aac2R96H and aac2R252G mutations, equivalent to pathological mutations in ant1, is due to gain of function.
Biochem Biophys Res Commun
; 493(2): 909-913, 2017 11 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-28947214
17.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance.
Brain
; 139(Pt 3): 782-94, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26912632
18.
Elongator-dependent modification of cytoplasmic tRNALysUUU is required for mitochondrial function under stress conditions.
Nucleic Acids Res
; 43(17): 8368-80, 2015 Sep 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-26240381
19.
Mutations of the mitochondrial-tRNA modifier MTO1 cause hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1079-87, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608499
20.
VARS2 and TARS2 mutations in patients with mitochondrial encephalomyopathies.
Hum Mutat
; 35(8): 983-9, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24827421