Detalles de la búsqueda
1.
Parent-proxy pediatric CMT quality of life outcome measure: Validation of the Italian version.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 107-110, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329138
2.
Validation of the Italian version of the pediatric CMT quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 127-130, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416371
3.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.
Brain
; 144(10): 3020-3035, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964137
4.
Expanding the phenotypic spectrum of TRIM2-associated Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 25(4): 429-432, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815244
5.
The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies.
Dev Med Child Neurol
; 62(2): 178-191, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31784983
6.
Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report.
Mov Disord
; 39(4): 747-749, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380600
7.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561207
8.
YY1-Related Dystonia: Clinical Aspects and Long-Term Response to Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
; 36(6): 1461-1462, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638881
9.
Clinical Phenotype in Individuals With Birk-Landau-Perez Syndrome Associated With Biallelic SLC30A9 Pathogenic Variants.
Neurology
; 100(21): e2214-e2223, 2023 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041080
10.
Pediatric Paroxysmal Exercise-Induced Neurological Symptoms: Clinical Spectrum and Diagnostic Algorithm.
Front Neurol
; 12: 658178, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140924
11.
Two Cases of TMEM151A-Associated Paroxysmal Dyskinesia in a Single-Center Series of PRRT2-Negative Patients.
Mov Disord Clin Pract
; 10(5): 842-844, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205259
12.
Focal Dystonic Tremor as a Prominent Feature in a Child with a CACNA1A-Related Disorder.
Mov Disord Clin Pract
; 10(10): 1554-1556, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37868931
13.
GNAO1 encephalopathy: Broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome.
Neurol Genet
; 3(2): e143, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28357411
14.
The genetics of monogenic idiopathic epilepsies and epileptic encephalopathies.
Seizure
; 21(1): 3-11, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21917483
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