Detalles de la búsqueda
1.
Role of psychological background in cancer susceptibility genetic testing distress: It is not only about a positive result.
J Genet Couns
; 32(4): 778-787, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36748747
2.
Patients' and professionals' perspective of non-in-person visits in hereditary cancer: predictors and impact of the COVID-19 pandemic.
Genet Med
; 23(8): 1450-1457, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824504
3.
Comprehensive analysis and ACMG-based classification of CHEK2 variants in hereditary cancer patients.
Hum Mutat
; 41(12): 2128-2142, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906215
4.
Role of POLE and POLD1 in familial cancer.
Genet Med
; 22(12): 2089-2100, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792570
5.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
6.
POLE and POLD1 mutations in 529 kindred with familial colorectal cancer and/or polyposis: review of reported cases and recommendations for genetic testing and surveillance.
Genet Med
; 18(4): 325-32, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26133394
7.
Evidence suggests that germline RNF43 mutations are a rare cause of serrated polyposis.
Gut
; 67(12): 2230-2232, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330307
8.
Risk of endometrial cancer after RRSO in BRCA 1/2 carriers: a multicentre cohort study.
Clin Transl Oncol
; 26(4): 1033-1037, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37682500
9.
Lifestyle Factors and Breast Cancer in Females with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS).
Cancers (Basel)
; 16(5)2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38473316
10.
Analysis of SLX4/FANCP in non-BRCA1/2-mutated breast cancer families.
BMC Cancer
; 12: 84, 2012 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22401137
11.
Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores.
J Natl Cancer Inst
; 114(1): 109-122, 2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320204
12.
Identification of a new complex rearrangement affecting exon 20 of BRCA1.
Breast Cancer Res Treat
; 130(1): 341-4, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21761158
13.
Paired Somatic-Germline Testing of 15 Polyposis and Colorectal Cancer-Predisposing Genes Highlights the Role of APC Mosaicism in de Novo Familial Adenomatous Polyposis.
J Mol Diagn
; 23(11): 1452-1459, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34454113
14.
Identification and comprehensive characterization of large genomic rearrangements in the BRCA1 and BRCA2 genes.
Breast Cancer Res Treat
; 122(3): 733-43, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19894111
15.
ERCC3, a new ovarian cancer susceptibility gene?
Eur J Cancer
; 141: 1-8, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125943
16.
The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases.
Cancers (Basel)
; 12(2)2020 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31991861
17.
Opinion about reproductive decision making among individuals undergoing BRCA1/2 genetic testing in a multicentre Spanish cohort.
Hum Reprod
; 24(4): 1000-6, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19112076
18.
Risk of endometrial cancer after RRSO in BRCA 1/2 carriers: a multicentre cohort study / Riesgo de cáncer de endometrio después de RRSO en portadoras de BRCA 1/2: un estudio de cohorte multicéntrico
Clin. transl. oncol. (Print)
; 26(4): 1033-1037, Abr. 2024.
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-VR-66
19.
Highly sensitive MLH1 methylation analysis in blood identifies a cancer patient with low-level mosaic MLH1 epimutation.
Clin Epigenetics
; 11(1): 171, 2019 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779681
20.
[Cultural scale adaptation and validation of the Spanish version of the BRCA Self-Concept Scale in women carriers at high risk for hereditary breast and ovarian cancer]. / Adaptación cultural y validación de la versión española de la Escala de Autoconcepto en BRCA en mujeres portadoras con alto riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario.
Med Clin (Barc)
; 146(4): 148-54, 2016 Feb 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26654557