Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.
Am J Hum Genet
; 95(1): 113-20, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24995870
2.
Angelman syndrome: a case series assessing neurological issues in adulthood.
Eur Neurol
; 73(1-2): 119-25, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25472600
3.
C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.
Hum Genet
; 133(3): 367-77, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24178751
4.
Expanding the clinical phenotype of patients with a ZDHHC9 mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 789-95, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357419
5.
Antenatal factors associated with perinatal arterial ischemic stroke.
Stroke
; 43(9): 2307-12, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22738921
6.
Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(6): 301-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523602
7.
[Stroke in children: a medical emergency]. / Accidents vasculaires cérébraux de l'enfant : une urgence médicale qui doit bénéficier des filières neurovasculaires régionales mises en place par le Plan National AVC.
Presse Med
; 41(5): 518-24, 2012 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22326664
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