Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
2.
LMS-based continuous pediatric reference values for soluble receptor activator of nuclear factor kappa B ligand (sRANKL) and osteoprotegerin (OPG) in the HARP cohort.
Osteoporos Int
; 35(3): 533-542, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940696
3.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
4.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37603033
5.
Serum N-glycomics of a novel CDG-IIb patient reveals aberrant IgG glycosylation.
Glycobiology
; 32(5): 380-390, 2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137040
6.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401461
7.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274439
8.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
9.
Different Trafficking Phenotypes of Niemann-Pick C1 Gene Mutations Correlate with Various Alterations in Lipid Storage, Membrane Composition and Miglustat Amenability.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32204338
10.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol
; 83(5): 970-979, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29665094
11.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
12.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28689740
13.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Mol Genet Metab
; 121(3): 206-215, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28583327
14.
Comprehensive analysis of the L-arginine/L-homoarginine/nitric oxide pathway in preterm neonates: potential roles for homoarginine and asymmetric dimethylarginine in foetal growth.
Amino Acids
; 49(4): 783-794, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28161799
15.
Diagnosing Hepatorenal Tyrosinaemia in Europe: Newborn Mass Screening Versus Selective Screening.
Adv Exp Med Biol
; 959: 125-132, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28755190
16.
Dietary Considerations in Tyrosinemia Type I.
Adv Exp Med Biol
; 959: 197-204, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755197
17.
In vivo monitoring of urea cycle activity with (13)C-acetate as a tracer of ureagenesis.
Mol Genet Metab
; 117(1): 19-26, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597322
18.
Gestational diabetes induces alterations of sirtuins in fetal endothelial cells.
Pediatr Res
; 79(5): 788-98, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26717002
19.
Neurological Manifestations of Mycoplasma pneumoniae Infection in Hospitalized Children and Their Long-Term Follow-Up.
Neuropediatrics
; 47(5): 308-17, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27299367
20.
Early kidney transplantation improves neurocognitive outcome in patients with severe congenital chronic kidney disease.
Transpl Int
; 28(4): 429-36, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25557263