Detalles de la búsqueda
1.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
2.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422518
3.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713943
4.
A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.
Brain
; 140(6): 1579-1594, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444220
5.
Response to Park et al.
Genet Med
; 23(6): 1173-1174, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33627829
6.
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 23(10): 2021, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33353973
7.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38150853
8.
A mouse model of Schwartz-Jampel syndrome reveals myelinating Schwann cell dysfunction with persistent axonal depolarization in vitro and distal peripheral nerve hyperexcitability when perlecan is lacking.
Am J Pathol
; 180(5): 2040-55, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22449950
9.
IRF2BPL Causes Mild Intellectual Disability Followed by Late-Onset Ataxia.
Neurol Genet
; 9(6): e200096, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235039
10.
Evidence of a dosage effect and a physiological endplate acetylcholinesterase deficiency in the first mouse models mimicking Schwartz-Jampel syndrome neuromyotonia.
Hum Mol Genet
; 17(20): 3166-79, 2008 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18647752
11.
Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7.
Neurology
; 92(23): e2679-e2690, 2019 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068484
12.
Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes.
JAMA Neurol
; 75(5): 591-599, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29482223
13.
Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy.
J Neurol
; 264(8): 1791-1803, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28712002
14.
Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.
Hum Mutat
; 27(11): 1082-91, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16927315
15.
Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz-Jampel syndrome.
Neuromuscul Disord
; 23(12): 998-1009, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24011702
16.
Functional characterization and cold sensitivity of T1313A, a new mutation of the skeletal muscle sodium channel causing paramyotonia congenita in humans.
J Physiol
; 554(Pt 3): 635-47, 2004 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14617673
17.
Hereditary spastic paraplegia SPG13 is associated with a mutation in the gene encoding the mitochondrial chaperonin Hsp60.
Am J Hum Genet
; 70(5): 1328-32, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11898127
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