Detalles de la búsqueda
1.
Direct Measurement of ATP7B Peptides Is Highly Effective in the Diagnosis of Wilson Disease.
Gastroenterology
; 160(7): 2367-2382.e1, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640437
2.
A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 136(4): 296-305, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35787971
3.
Multiplexed Proteomic Analysis for Diagnosis and Screening of Five Primary Immunodeficiency Disorders From Dried Blood Spots.
Front Immunol
; 11: 464, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32296420
4.
p.P1379S, a benign variant with reduced ATP7B protein level in Wilson Disease.
JIMD Rep
; 54(1): 32-36, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685348
5.
The co-occurrence of Wilson disease and X-linked agammaglobulinemia in one family highlights the promising diagnostic potential of proteolytic analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1172, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32067425
6.
An Infrared Spectroscopic Study Toward the Formation of Alkylphosphonic Acids and Their Precursors in Extraterrestrial Environments.
Astrophys J Suppl Ser
; 234(1)2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842689
7.
Rapid Multiplexed Proteomic Screening for Primary Immunodeficiency Disorders From Dried Blood Spots.
Front Immunol
; 9: 2756, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30564228
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