Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 102-108, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488810
2.
Reciprocal Xp11.4p11.3 microdeletion/microduplication spanning USP9X, DDX3X, and CASK genes in two patients with syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1836-1847, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238482
3.
Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3032-3040, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35876338
4.
Prominent and elongated coccyx, a new manifestation of KBG syndrome associated with novel mutation in ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1991-1995, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30088855
5.
A New de novo Mosaic Mutation of PHEX Gene: A Case Report of a Boy with Hypophosphatemic Rickets.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 23(9): 1235-1239, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36847234
6.
Mild neurological phenotype in a family carrying a novel N-terminal null GRIN2A variant.
Eur J Med Genet
; 65(5): 104500, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35367634
7.
A Gain-of-Function Mutation on BCKDK Gene and Its Possible Pathogenic Role in Branched-Chain Amino Acid Metabolism.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35205278
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