Detalles de la búsqueda
1.
Fyn Kinase Is Involved in EPO Receptor Signaling and Is Required to Harmonize the Response to Oxidation.
Blood
; 130(Suppl_1): 9, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940663
2.
Fyn kinase is a novel modulator of erythropoietin signaling and stress erythropoiesis.
Am J Hematol
; 94(1): 10-20, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252956
3.
The role of TMPRSS6 and HFE variants in iron deficiency anemia in celiac disease.
Am J Hematol
; 93(3): 383-393, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29194702
4.
Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1348-1352, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28322498
5.
Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) cases with 2 novel TMPRSS6 mutations.
Pediatr Hematol Oncol
; 33(3): 226-32, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120435
6.
Normalizing hepcidin predicts TMPRSS6 mutation status in patients with chronic iron deficiency.
Blood
; 132(4): 448-452, 2018 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895660
7.
Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1.
Blood
; 121(19): 3925-35, S1-12, 2013 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23479567
8.
Functional and clinical impact of novel TMPRSS6 variants in iron-refractory iron-deficiency anemia patients and genotype-phenotype studies.
Hum Mutat
; 35(11): 1321-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25156943
9.
Resveratrol accelerates erythroid maturation by activation of FoxO3 and ameliorates anemia in beta-thalassemic mice.
Haematologica
; 99(2): 267-75, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975182
10.
Human skin-derived keratinocytes and fibroblasts co-cultured on 3D poly ε-caprolactone scaffold support in vitro HSC differentiation into T-lineage committed cells.
Int Immunol
; 25(12): 703-14, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038600
11.
Increased levels of ERFE-encoding FAM132B in patients with congenital dyserythropoietic anemia type II.
Blood
; 128(14): 1899-1902, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27540014
12.
Iron refractory iron deficiency anemia.
Haematologica
; 98(6): 845-53, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23729726
13.
A Case Report of a Feto-Placental Mosaicism Involving a Segmental Aneuploidy: A Challenge for Genome Wide Screening by Non-Invasive Prenatal Testing of Cell-Free DNA in Maternal Plasma.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980940
14.
Clinical Experience with Genome-Wide Noninvasive Prenatal Screening in a Large Cohort of Twin Pregnancies.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239342
15.
Non-Invasive Prenatal Screening: The First Report of Pentasomy X Detected by Plasma Cell-Free DNA and Karyotype Analysis.
Diagnostics (Basel)
; 12(7)2022 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885497
16.
The role of Matriptase-2 during the early postnatal development in humans.
Haematologica
; 101(4): e126-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802052
17.
Oxidative stress modulates heme synthesis and induces peroxiredoxin-2 as a novel cytoprotective response in ß-thalassemic erythropoiesis.
Haematologica
; 96(11): 1595-604, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21750082
18.
Performance of cell-free DNA sequencing-based non-invasive prenatal testing: experience on 36,456 singleton and multiple pregnancies.
BMC Med Genomics
; 14(1): 93, 2021 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785045
19.
MED12 Mutation in Two Families with X-Linked Ohdo Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573309
20.
Detection of 46, XY Disorder of Sex Development (DSD) Based on Plasma Cell-Free DNA and Targeted Next-Generation Sequencing.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946839