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1.
Mapping brain asymmetry in health and disease through the ENIGMA consortium.
Hum Brain Mapp
; 43(1): 167-181, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32420672
2.
Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies.
PLoS Genet
; 11(5): e1005226, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25950944
3.
De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy.
J Med Genet
; 53(12): 850-858, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27358180
4.
A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6081-7, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24957906
5.
Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia.
Brain
; 138(Pt 11): 3238-50, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26384929
6.
CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy.
Brain
; 138(Pt 5): 1198-207, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783594
7.
Overview of genetic research in anorexia nervosa: The past, the present and the future.
Int J Eat Disord
; 48(7): 814-25, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26171770
8.
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5359-72, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949513
9.
Evolutionary and functional analysis of celiac risk loci reveals SH2B3 as a protective factor against bacterial infection.
Am J Hum Genet
; 86(6): 970-7, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20560212
10.
Rare exonic deletions of the RBFOX1 gene increase risk of idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 54(2): 265-71, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23350840
11.
Photoparoxysmal EEG response and genetic dissection of juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsy Behav
; 28 Suppl 1: S69-71, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23756485
12.
X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face.
J Med Genet
; 49(8): 539-43, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22889856
13.
Identification of candidate genes for developmental colour agnosia in a single unique family.
PLoS One
; 18(9): e0290013, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37672513
14.
Genetic analysis of DNA methylation and gene expression levels in whole blood of healthy human subjects.
BMC Genomics
; 13: 636, 2012 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23157493
15.
Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 53(2): 308-18, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22242659
16.
Detection, imputation, and association analysis of small deletions and null alleles on oligonucleotide arrays.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1316-33, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18519066
17.
Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies.
Brain
; 133(Pt 1): 23-32, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19843651
18.
ENIGMA and global neuroscience: A decade of large-scale studies of the brain in health and disease across more than 40 countries.
Transl Psychiatry
; 10(1): 100, 2020 03 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-32198361
19.
The molecular genetics of hand preference revisited.
Sci Rep
; 9(1): 5986, 2019 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30980028
20.
A large-scale population study of early life factors influencing left-handedness.
Sci Rep
; 9(1): 584, 2019 01 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-30679750