Detalles de la búsqueda
1.
CRISPR-SID: Identifying EZH2 as a druggable target for desmoid tumors via in vivo dependency mapping.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(47)2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34789568
2.
ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants.
Genet Med
; 21(8): 1761-1771, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30670881
3.
Thorough in silico and in vitro cDNA analysis of 21 putative BRCA1 and BRCA2 splice variants and a complex tandem duplication in BRCA2 allowing the identification of activated cryptic splice donor sites in BRCA2 exon 11.
Hum Mutat
; 39(4): 515-526, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29280214
4.
BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding.
Hum Mutat
; 39(12): 2025-2039, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30204945
5.
Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2.
N Engl J Med
; 371(6): 497-506, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25099575
6.
Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3.
Breast Cancer Res Treat
; 161(1): 117-134, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796716
7.
Increased chromosomal radiosensitivity in asymptomatic carriers of a heterozygous BRCA1 mutation.
Breast Cancer Res
; 18(1): 52, 2016 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184744
8.
Flexible, scalable, and efficient targeted resequencing on a benchtop sequencer for variant detection in clinical practice.
Hum Mutat
; 36(3): 379-87, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504618
9.
Non Coding RNA Molecules as Potential Biomarkers in Breast Cancer.
Adv Exp Med Biol
; 867: 263-75, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26530371
10.
Comparison of mRNA splicing assay protocols across multiple laboratories: recommendations for best practice in standardized clinical testing.
Clin Chem
; 60(2): 341-52, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24212087
11.
Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing.
Mol Genet Metab
; 113(3): 230-5, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25240749
12.
Analysis of the novel fanconi anemia gene SLX4/FANCP in familial breast cancer cases.
Hum Mutat
; 34(1): 70-3, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22911665
13.
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk.
Clin Cancer Res
; 29(16): 3037-3050, 2023 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37449874
14.
Prevalence of BRCA1/2 mutations in sporadic breast/ovarian cancer patients and identification of a novel de novo BRCA1 mutation in a patient diagnosed with late onset breast and ovarian cancer: implications for genetic testing.
Breast Cancer Res Treat
; 132(1): 87-95, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21553119
15.
Performance Evaluation of Three DNA Sample Tracking Tools in a Whole Exome Sequencing Workflow.
Mol Diagn Ther
; 26(4): 411-419, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35633488
16.
Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores.
J Natl Cancer Inst
; 114(1): 109-122, 2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320204
17.
Massive parallel amplicon sequencing of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2: opportunities, challenges, and limitations.
Hum Mutat
; 32(3): 335-44, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21305653
18.
Applying massive parallel sequencing to molecular diagnosis of Marfan and Loeys-Dietz syndromes.
Hum Mutat
; 32(9): 1053-62, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21542060
19.
Dealing with Pseudogenes in Molecular Diagnostics in the Next Generation Sequencing Era.
Methods Mol Biol
; 2324: 363-381, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34165726
20.
Prevalence of Germline Pathogenic Variants in Cancer Predisposing Genes in Czech and Belgian Pancreatic Cancer Patients.
Cancers (Basel)
; 13(17)2021 Sep 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34503238