Detalles de la búsqueda
1.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
2.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728705
3.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436253
4.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
5.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
6.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334587
7.
An augmented ABCA4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian Stargardt patients.
Hum Mutat
; 36(1): 39-42, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25346251
8.
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnostics: Chances and Challenges.
Diagnostics (Basel)
; 13(5)2023 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36900003
9.
The reproductive outcome of female patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) undergoing PGD is not affected by the size of the expanded CTG repeat tract.
J Assist Reprod Genet
; 27(6): 327-33, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20221684
10.
Subtelomeric imbalances in phenotypically normal individuals.
Hum Mutat
; 28(10): 958-67, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17492636
11.
Risk of malignancy in 22q11.2 deletion syndrome.
Clin Case Rep
; 5(4): 486-490, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28396774
12.
Implementation of genomic arrays in prenatal diagnosis: the Belgian approach to meet the challenges.
Eur J Med Genet
; 57(4): 151-6, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24534801
13.
Reliable and sensitive detection of fragile X (expanded) alleles in clinical prenatal DNA samples with a fast turnaround time.
J Mol Diagn
; 14(6): 560-8, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22921311
14.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Huntington's disease: the experience of three European centres.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 368-75, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22071896
15.
Preimplantation genetic diagnosis for myotonic dystrophy type 1: upon request to child.
Eur J Hum Genet
; 17(11): 1403-10, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19367318
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